Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD
Proponemos un ensayo completamente nuevo para la detección estable y reproducible de la deficiencia de GALNS en muestras de sangre seca. ¡Lea más en esta publicación!
La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA; enfermedad de Morquio A) es una enfermedad autosómica recesiva causada y caracterizada por una disminución de la actividad de la N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), lo que resulta en la acumulación de queratán sulfato y condroitín-6-sulfato en los tejidos y daño orgánico secundario.
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