Ciągle pojawiają się nowe propozycje związków genów z chorobami, ale dowody na ich istnienie często opierają się na zaledwie kilku pacjentach z jednej rodziny. Skupienie się CENTOGENE na diagnostyce chorób rzadkich pozwoliło nam na wewnętrzne potwierdzenie wielu istotnych obserwacji. W przypadku rzadkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej opublikowaliśmy niedawno odpowiednie dane z badań genetyki klinicznej w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Ciągle pojawiają się nowe propozycje związków genów z chorobami, ale dowody na ich istnienie często opierają się na zaledwie kilku pacjentach z jednej rodziny. Skupienie się CENTOGENE na diagnostyce chorób rzadkich pozwoliło nam na wewnętrzne potwierdzenie wielu istotnych obserwacji. W przypadku rzadkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej opublikowaliśmy niedawno odpowiednie dane z badań genetyki klinicznej w czasopiśmie European Journal of Human Genetics.
Read publication
