Continuamente se proponen nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, pero la evidencia subyacente suele basarse en solo unos pocos pacientes de una misma familia. El enfoque de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras nos ha permitido confirmar internamente muchas observaciones pertinentes. En el caso de una forma rara de discapacidad intelectual, recientemente publicamos nuestros datos genéticos clínicos correspondientes en el European Journal of Human Genetics.
Continuamente se proponen nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, pero la evidencia subyacente suele basarse en solo unos pocos pacientes de una misma familia. El enfoque de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras nos ha permitido confirmar internamente muchas observaciones pertinentes. En el caso de una forma rara de discapacidad intelectual, recientemente publicamos nuestros datos genéticos clínicos correspondientes en el European Journal of Human Genetics.
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