Novas associações entre genes e doenças são continuamente propostas, mas as evidências subjacentes frequentemente se baseiam em apenas alguns pacientes de uma única família. O foco da CENTOGENE no diagnóstico de doenças raras nos permitiu confirmar internamente muitas observações pertinentes. Para uma forma rara de deficiência intelectual, relatamos recentemente nossos dados genéticos clínicos correspondentes no European Journal of Human Genetics.
Novas associações entre genes e doenças são continuamente propostas, mas as evidências subjacentes frequentemente se baseiam em apenas alguns pacientes de uma única família. O foco da CENTOGENE no diagnóstico de doenças raras nos permitiu confirmar internamente muitas observações pertinentes. Para uma forma rara de deficiência intelectual, relatamos recentemente nossos dados genéticos clínicos correspondentes no European Journal of Human Genetics.
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