Publikacja naukowa 

Charakterystyka funkcjonalna rzadkich wariantów RAB12

Author(s): Hebert, Ewa

Mutacje w genach RAB są coraz częściej uznawane za przyczynę różnorodnych zaburzeń, w tym schorzeń neurologicznych. Podczas gdy dystonia muzyczna (MD) i dystonia pisarska (WD) to zaburzenia ruchowe specyficzne dla danego zadania, inne dystonie, takie jak dystonia szyjna, uporczywie wpływają na postawę.

Mutacje w genach RAB (należących do rodziny Ras) są coraz częściej uznawane za przyczynę różnorodnych zaburzeń, w tym schorzeń neurologicznych. Podczas gdy dystonia muzyczna (MD) i dystonia pisarska (WD) to zaburzenia ruchowe specyficzne dla danego zadania, inne dystonie, takie jak dystonia szyjna, uporczywie wpływają na postawę.


Read publication (PDF)