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罕見RAB12變異體的功能表徵

Author(s): 伊娃·赫伯特

RAB基因突變已被越來越多地認為是多種疾病(包括神經系統疾病)的病因。雖然音樂家肌張力失調(MD)和書寫者肌張力失調(WD)是任務特異性運動障礙,但其他類型的肌張力失調,例如頸部肌張力失調,則會持續影響姿勢。.

RAB基因(Ras超家族成員)的突變日益被認為是多種疾病(包括神經系統疾病)的病因。雖然音樂家肌張力失調(MD)和書寫者肌張力失調(WD)是任務特異性運動障礙,但其他類型的肌張力失調,例如頸部肌張力失調,會持續影響患者的姿勢。.


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