Publicación científica 

Caracterización funcional de variantes raras de RAB12

Author(s): Hebert, Eva

Las mutaciones en los genes RAB se reconocen cada vez más como causa de diversos trastornos, incluidas las afecciones neurológicas. Si bien la distonía del músico (DM) y la distonía del escritor (ED) son trastornos del movimiento específicos de la tarea, otras distonías afectan persistentemente la postura, como la distonía cervical.

Las mutaciones en los genes RAB (miembro de la superfamilia Ras) se reconocen cada vez más como causa de diversos trastornos, incluyendo afecciones neurológicas. Si bien la distonía del músico (DM) y la distonía del escritor (ED) son trastornos del movimiento específicos de la tarea, otras distonías afectan persistentemente la postura, como la distonía cervical.


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