科学出版物 

罕见RAB12变异体的功能表征

Author(s): 伊娃·赫伯特

RAB基因突变已被越来越多地认为是多种疾病(包括神经系统疾病)的病因。虽然音乐家肌张力障碍(MD)和书写者肌张力障碍(WD)是任务特异性运动障碍,但其他类型的肌张力障碍,例如颈肌张力障碍,则会持续影响姿势。.

RAB基因(Ras超家族成员)的突变日益被认为是多种疾病(包括神经系统疾病)的病因。虽然音乐家肌张力障碍(MD)和书写者肌张力障碍(WD)是任务特异性运动障碍,但其他类型的肌张力障碍,例如颈肌张力障碍,会持续影响患者的姿势。.


Read publication (PDF)