Publikacja naukowa 

Spektrum kliniczne, biomarkerowe i genetyczne zespołu Niemanna-Picka typu C w Egipcie

Author(s): Mahmoud, Iman G.

Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) to autosomalna recesywna choroba, której przyczyną są warianty bialleliczne w genie NPC1 (95% u pacjentów) lub NPC2 (5%). Objawia się głównie objawami neurologicznymi. Sfingomielina lizo-SM-509 została niedawno zaproponowana jako potencjalny biomarker NPC.


Read publication