Publicação científica 

Espectro clínico, de biomarcadores e genético da doença de Niemann-Pick tipo C no Egito.

Author(s): Mahmoud, Iman G.

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma condição autossômica recessiva causada por variantes bialélicas nos genes NPC1 (95% em pacientes) ou NPC2 (5%). Manifesta-se principalmente com sintomas neurológicos. A esfingomielina Lyso-SM-509 foi recentemente proposta como um potencial biomarcador para NPC.


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