Author(s): 马哈茂德，伊曼·G.
尼曼-匹克C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传病，由NPC1基因（患者的95%突变）或NPC2基因（5%突变）的双等位基因变异引起。该病主要表现为神经系统症状。鞘磷脂溶血素SM-509近期被认为是一种潜在的NPC生物标志物。.
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尼曼-匹克C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传病，由NPC1基因（患者的95%突变）或NPC2基因（5%突变）的双等位基因变异引起。该病主要表现为神经系统症状。鞘磷脂溶血素SM-509近期被认为是一种潜在的NPC生物标志物。.
