Publicación científica 

Espectro clínico, biomarcador y genético de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en Egipto

Author(s): Mahmoud, Iman G.

Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en NPC1 (95% en pacientes) o NPC2 (5%). Se manifiesta principalmente con síntomas neurológicos. Recientemente se ha propuesto la esfingomielina liso-SM-509 como un posible biomarcador de NPC.


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