Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Wessel, Karen, PhD, Kishore, Shivendra, PhD, Suleimann, Jehan, PhD, Khalaf, Tamam, El-Hattab, Ayman, MD
Przedstawiamy przypadek 7,5-letniego chłopca z zaburzeniami mowy i języka, trudnościami w uczeniu się, brakiem koordynacji i stereotypowymi ruchami dłoni. Czytaj więcej!
Rearanżacje chromosomowe obejmujące 17q23 opisywano rzadko. Delecje w 17q23.1q23.2 odnotowano u osób z opóźnieniem rozwoju i zahamowaniem wzrostu, natomiast duplikacje w 17q23.1q23.2 wydają się być związane z deformacją stopy końsko-szpotawej. Przedstawiamy przypadek 7,5-letniego chłopca z zaburzeniami mowy i języka, trudnościami w uczeniu się, zaburzeniami koordynacji, zaburzeniami motoryki małej, sporadycznymi napadami padaczkowymi z nieprawidłowym zapisem EEG oraz zaburzeniami zachowania (łagodne samookaleczenia, nadpobudliwość-nieuwaga i stereotypowe ruchy rąk).
Read publication (PDF)
