科學出版品 

17q23.2q23.3 從頭重複

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(醫學博士)、Wessel、Karen 博士、Kishore、Shivendra 博士、Suleimann、Jehan 博士、Khalaf、Tamam、El-Hattab、Ayman,醫學博士

我們報告一例7歲半男孩的病例,男孩患有言語和語言障礙、學習困難、運動不協調和刻板的手部動作等疾病。了解更多!

涉及17q23的染色體重排報導罕見。 17q23.1q23.2缺失見於發育遲緩和生長發育遲緩的個體,而17q23.1q23.2重複似乎與馬蹄內翻足相關。我們報告了一例7.5歲男孩,其存在言語和語言障礙、學習困難、運動不協調、精細運動技能障礙、偶發性癲癇發作(伴腦電圖異常)以及行為障礙(輕微自傷、多動-注意力不集中和刻板的手部動作)。.


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