Presentamos el caso de un niño de 7 años y medio con, entre otros, trastornos del habla y del lenguaje, dificultades de aprendizaje, incoordinación y movimientos estereotipados de las manos. ¡Lea más!
Se han descrito raramente reordenamientos cromosómicos que afectan a 17q23. Se han reportado deleciones en 17q23.1q23.2 en individuos con retraso del desarrollo y del crecimiento, mientras que las duplicaciones en 17q23.1q23.2 parecen segregarse en el pie zambo. Presentamos el caso de un niño de 7,5 años con trastorno del habla y el lenguaje, dificultades de aprendizaje, incoordinación, deterioro de la motricidad fina, convulsiones poco frecuentes con EEG anormal y alteraciones del comportamiento (lesiones autoinfligidas leves, hiperactividad-desatención y movimientos estereotipados de las manos).
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