Relatamos o caso de um menino de 7 anos e meio que apresenta, entre outras condições, transtorno da fala e da linguagem, dificuldades de aprendizagem, falta de coordenação e movimentos estereotipados das mãos. Leia mais!
Rearranjos cromossômicos envolvendo 17q23 foram descritos raramente. Deleções em 17q23.1q23.2 foram relatadas em indivíduos com atraso no desenvolvimento e retardo de crescimento, enquanto duplicações em 17q23.1q23.2 parecem segregar com pé torto congênito. Relatamos o caso de um menino de 7 anos e meio com distúrbio de fala e linguagem, dificuldades de aprendizagem, incoordenação, comprometimento da motricidade fina, crises epilépticas infrequentes com EEG anormal e distúrbios comportamentais (lesões autoinfligidas leves, hiperatividade/desatenção e movimentos estereotipados das mãos).
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