14 listopada 2023
Wyniki przełomowego badania opublikowane w czasopiśmie Brain Journal
- Wspólna inicjatywa badawcza wykorzystała sekwencjonowanie całego eksomu (WES) firmy CENTOGENE w celu odkrycia genu wywołującego chorobę, zwanego ACBD6 (domena wiążąca acylo-CoA zawierająca 6)
- W ciągu siedmiu lat zidentyfikowano łącznie 45 osób dotkniętych tą chorobą z 29 niezależnych rodzin w Azji Południowo-Wschodniej, Azji Środkowej, na Bliskim Wschodzie, w Europie oraz Ameryce Północnej i Południowej
- Badania te stanowią podstawę dalszych badań nad potencjalnymi metodami leczenia, w tym nad przyczynami genetycznymi i ścieżkami prowadzącymi do choroby Parkinsona
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Niemcy i BERLIN, 14 listopada 2023 r. (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), kluczowy partner w dziedzinie nauk przyrodniczych, dostarczający odpowiedzi opartych na danych na temat rzadkich i neurodegeneracyjnych chorób, ogłosił dziś odkrycie nowej postaci wczesnej dystonii i parkinsonizmu w kontekście nieprawidłowości neurorozwojowych związanych z genem zwanym ACBD6 (Domena wiążąca acylo-CoA zawierająca 6) w ramach międzynarodowego zespołu badawczego. Wyniki przełomowego badania zostały opublikowane w Mózg, wiodące, recenzowane czasopismo naukowe z zakresu neurologii.
W badaniu opisano 45 pacjentów z 29 rodzin i przedstawiono dowody na to, że występują dwualleliczne warianty patogenne w ACBD6 Gen ten prowadzi do odrębnego zespołu neurorozwojowego, któremu towarzyszą złożone i postępujące zaburzenia poznawcze i ruchowe. Objawy kliniczne były podobne u wszystkich pacjentów, a badanie zidentyfikowało rozpoznawalny wzorzec kliniczny, który pomoże klinicystom w diagnozie tej choroby.
“W ostatnich latach CENTOGENE odegrało kluczową rolę w identyfikacji odpowiednich pacjentów za pomocą sekwencjonowania całego eksomu (WES) oraz zapewnieniu analizy genomicznej i fenotypowej, a także ogólnego mapowania danych klinicznych” – powiedziała jedna z głównych autorek artykułu, dr Aida Bertoli-Avella, kierownik ds. analizy danych badawczych w CENTOGENE. “Odkrycia te pomogły nam lepiej zrozumieć zaburzenia neurologiczne – stanowiąc kolejny krok w kierunku udoskonalenia metod leczenia i znalezienia rozwiązań zmieniających życie tych pacjentów, ich rodzin i szerszej społeczności zajmującej się chorobami neurologicznymi”.”
Aby lepiej zrozumieć mechanizm choroby, zespół badawczy rozpoczął tworzenie modeli, które mogą pomóc w identyfikacji potencjalnych celów terapeutycznych. Ponieważ choroba jest związana z parkinsonizmem, lepsze zrozumienie funkcji ACBD6 Dalsze badania genu mogą również rzucić światło na genetyczne przyczyny i ścieżki prowadzące do choroby Parkinsona.
Dr Reza Maroofian z Instytutu Neurologii University College London Queen Square, który kierował projektem, powiedział: “To badanie wzmacnia wartość ścisłej współpracy między laboratoriami badawczymi a akredytowanymi laboratoriami diagnostycznymi, takimi jak CENTOGENE, w celu uzyskania precyzyjnej diagnozy molekularnej dla rodzin dotkniętych niezdiagnozowanymi chorobami ultrarzadkimi. Współpraca ta ma fundamentalne znaczenie dla pogłębienia naszej wiedzy na temat chorób genetycznych i ich mechanizmów”.”
Prof. Peter Bauer, Dyrektor ds. Genomiki w CENTOGENE, dodał: “Do tej pory genetyczne przyczyny zaburzeń neurologicznych pozostawały w dużej mierze nieznane. To przełomowe badanie nie tylko pomogło nam zrozumieć czynnik sprawczy 45 pacjentów, ale także rzuciło światło na drogę do potencjalnego wyleczenia większej grupy zaburzeń neurologicznych, co jest przełomem. Do tego dążymy każdego dnia”.”
Aby przeczytać pełną treść badania, odwiedź stronę: https://link.centogene.com/Brain-Publication
O firmie CENTOGENE
Misją CENTOGENE jest dostarczanie pacjentom, lekarzom i firmom farmaceutycznym opartych na danych, zmieniających życie odpowiedzi na pytania dotyczące chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Integrujemy technologie multiomiczne z bazą danych CENTOGENE Biodatabank, zapewniając analizę wielowymiarową, która będzie stanowić punkt odniesienia dla kolejnej generacji medycyny precyzyjnej. Nasze unikalne podejście umożliwia szybką i wiarygodną diagnozę pacjentów, wspiera lekarzy w lepszym zrozumieniu stanów chorobowych oraz przyspiesza i ogranicza ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją ukierunkowanych leków farmaceutycznych.
Od momentu powstania w 2006 roku, CENTOGENE oferuje szybką i wiarygodną diagnostykę, budując sieć około 30 000 aktywnych lekarzy. Nasze multiomiczne laboratoria referencyjne w Niemczech, posiadające certyfikaty ISO, CAP i CLIA, wykorzystują zestawy danych fenomicznych, genomicznych, transkryptomicznych, epigenomicznych, proteomicznych i metabolomicznych. Dane te są gromadzone w naszym banku danych biologicznych CENTOGENE, który obejmuje ponad 800 000 pacjentów z ponad 120 bardzo zróżnicowanych krajów, z czego ponad 70% to osoby pochodzenia pozaeuropejskiego. Do tej pory bank danych biologicznych CENTOGENE przyczynił się do wygenerowania nowatorskich spostrzeżeń dla ponad 285 recenzowanych publikacji.
Przekładając nasze dane i wiedzę specjalistyczną na konkretne wnioski, wsparliśmy ponad 50 projektów współpracy z partnerami farmaceutycznymi. Wspólnie przyspieszamy i ograniczamy ryzyko związane z odkrywaniem, rozwojem i komercjalizacją leków w zakresie badań przesiewowych leków docelowych, badań klinicznych, dostępu do rynku i ekspansji, a także oferujemy licencje CENTOGENE Biodata i raporty Insight Reports, aby umożliwić światu wyleczenie ze wszystkich chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych.
Aby dowiedzieć się więcej o naszych produktach, ofercie i celach ukierunkowanych na pacjentów, odwiedź stronę www.centogene.com i śledź nas na LinkedIn.
Oświadczenia prognostyczne
Niniejsza informacja prasowa zawiera “oświadczenia prognostyczne” w rozumieniu federalnych przepisów dotyczących papierów wartościowych w Stanach Zjednoczonych. Zawarte w niej oświadczenia, które nie mają jednoznacznie historycznego charakteru, mają charakter prognostyczny, a słowa “przewidywać”, “wierzyć”, “kontynuować”, “oczekiwać”, “szacować”, “zamierzać”, “projektować”, “planować”, “ma na celu”, “potencjalny”, “przewidywać”, “obiektywny” i podobne wyrażenia oraz czasowniki w czasie przyszłym lub warunkowym, takie jak “będzie”, “byłby”, “powinien”, “mógłby”, “może”, “może” i “może”, lub ich formy przeczące, mają na celu identyfikację oświadczeń prognostycznych. Takie oświadczenia prognostyczne wiążą się ze znanymi i nieznanymi ryzykami, niepewnościami i innymi istotnymi czynnikami, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki, efektywność lub osiągnięcia CENTOGENE będą istotnie różnić się od jakichkolwiek przyszłych wyników, efektywności lub osiągnięć wyrażonych lub dorozumianych w oświadczeniach prognostycznych. Do takich ryzyk i niepewności należą m.in. negatywne warunki ekonomiczne i geopolityczne oraz niestabilność i zmienność na światowych rynkach finansowych, możliwe zmiany w obowiązujących i proponowanych przepisach, regulacjach i politykach rządowych, presja wynikająca ze wzrostu konkurencji i konsolidacji w naszej branży, koszty i niepewność związana z zatwierdzeniem regulacyjnym, w tym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), nasze uzależnienie od stron trzecich i partnerów, w tym nasza zdolność do zarządzania wzrostem, realizacji strategii biznesowej i nawiązywania nowych relacji z klientami, nasza zależność od branży chorób rzadkich, nasza zdolność do zarządzania ekspansją międzynarodową, nasza zależność od kluczowego personelu, nasza zależność od ochrony własności intelektualnej, wahania naszych wyników operacyjnych spowodowane wpływem kursów walutowych, nasza zdolność do usprawnienia wykorzystania gotówki, nasze ciągłe przestrzeganie postanowień umownych związanych z instrumentami finansowymi, nasze zapotrzebowanie na dodatkowe finansowanie i nasza zdolność do kontynuowania działalności lub inne czynniki. Aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka i niepewności, które mogą spowodować, że rzeczywiste wyniki będą się różnić od tych wyrażonych w niniejszych oświadczeniach prognostycznych, a także ryzyka związanego z działalnością CENTOGENE ogólnie, zapoznaj się z czynnikami ryzyka CENTOGENE przedstawionymi w Formularzu 20-F złożonym przez CENTOGENE 16 maja 2023 r. w Komisji Papierów Wartościowych i Giełd (SEC) oraz w późniejszych dokumentach złożonych w SEC. Wszelkie oświadczenia prognostyczne zawarte w niniejszym komunikacie prasowym obowiązują wyłącznie na dzień jego publikacji, a CENTOGENE wyraźnie zrzeka się obowiązku aktualizacji jakichkolwiek oświadczeń prognostycznych, niezależnie od tego, czy wynika to z nowych informacji, przyszłych zdarzeń, czy z innych przyczyn.
KONTAKT
CENTOGENE
Melissa Hall
Komunikacja korporacyjna
Press@centogene.com
Lennart Streibel
Relacje inwestorskie
IR@centogene.com
