2023 年 11 月 14 日
一項里程碑式研究的結果發表在《腦》雜誌上
- 合作研究計畫利用 CENTOGENE 的全外顯子定序 (WES) 揭示了名為 ACBD6（酰基輔酶A結合域包含蛋白6）的致病基因。
- 七年間，共確認了來自東南亞、中亞、中東、歐洲以及北美和南美的29個獨立家庭的45名受影響個體。
- 該研究指導了對潛在治療方法的進一步研究，包括帕金森氏症的遺傳原因和致病途徑。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2023年11月14日（環球通訊社） – Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG），一家在罕見疾病和神經退化性疾病領域提供數據驅動解決方案的重要生命科學合作夥伴，今日宣布發現了一種與名為“Planning Man”的基因相關的神經發育異常所致的新型早發性肌張力障礙和帕金森氏症。 ACBD6 身為國際研究團隊的一員，他參與了（醯基輔酶A結合域蛋白6）的研究。這項里程碑式的研究成果已發表在… 腦, ，一份領先的、經同行評審的神經病學科學期刊。.
該研究報告了來自 29 個家庭的 45 名患者，並提供了雙等位基因致病變異的證據。 ACBD6 該基因導致一種獨特的神經發育綜合徵，伴隨複雜且進行性的認知和運動障礙。所有患者的臨床特徵相似，該研究確定了一種可識別的臨床模式，這將有助於臨床醫生診斷疾病。.
“「過去幾年，CENTOGENE 利用全外顯子組定序 (WES) 識別相關患者，並提供基因組和表型分析以及臨床數據的整體映射，發揮了關鍵作用，」論文的主要作者之一、CENTOGENE 研究數據分析主管 Aida Bertoli-Avella 博士表示。 「這些發現幫助我們更深入地了解神經系統疾病，為推進治療方法、為這些患者、他們的家人以及更廣泛的神經系統疾病群體帶來改變人生的答案奠定了基礎。”
為了加深對此疾病機制的理解，研究團隊已著手建立模型，以幫助識別潛在的治療標靶。由於該疾病與帕金森氏症候群相關，因此更好地了解帕金森氏症的功能至關重要。 ACBD6 透過進一步研究基因，或許也能揭示帕金森氏症的遺傳原因和致病途徑。.
領導該計畫的倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所的雷扎·馬魯菲安博士表示：「這項研究強調了研究實驗室與經認證的診斷實驗室（例如 CENTOGENE）密切合作的價值，有助於為受未確診的超罕見疾病影響的家庭找到精準的分子診斷。這些合作對於增進我們對遺傳疾病及其潛在機制的理解至關重要。」“
CENTOGENE首席基因組官Peter Bauer教授補充道：“迄今為止，神經系統疾病的遺傳病因仍然鮮為人知。這項突破性研究不僅幫助我們了解了45名患者的致病因素，而且為治療更多神經系統疾病指明了方向，這具有變革性意義。這正是我們每天努力的目標。”
如需閱讀完整研究報告，請造訪： https://link.centogene.com/Brain-Publication
關於 CENTOGENE
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自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個不同國家和地區的80多萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為超過285篇同行評審出版物提供了新的見解。.
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