14 de novembro de 2023
Resultados de estudo histórico publicados no periódico Brain Journal
- Uma iniciativa de pesquisa colaborativa utilizou o Sequenciamento de Exoma Completo (WES) da CENTOGENE para revelar um gene causador de doenças chamado ACBD6 (Acil-CoA Binding Domain Containing 6).
- Ao longo de sete anos, foram identificados um total de 45 indivíduos afetados, pertencentes a 29 famílias independentes no Sudeste Asiático, Ásia Central, Oriente Médio, Europa e Américas do Norte e do Sul.
- O estudo orienta pesquisas futuras para potenciais tratamentos, incluindo causas genéticas e vias que levam à doença de Parkinson.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 14 de novembro de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), parceira essencial em ciências da vida para respostas baseadas em dados em doenças raras e neurodegenerativas, anunciou hoje a descoberta de uma nova forma de distonia e parkinsonismo de início precoce no contexto de anormalidades do neurodesenvolvimento associadas ao gene chamado ACBD6 (Domínio de ligação a Acil-CoA contendo 6) como parte de uma equipe internacional de pesquisadores. As descobertas do estudo histórico foram publicadas em Cérebro, uma revista científica de referência na área da neurologia, com revisão por pares.
O estudo relata dados de 45 pacientes de 29 famílias e fornece evidências de que variantes patogênicas bialélicas no ACBD6 Um gene leva a uma síndrome de neurodesenvolvimento distinta, acompanhada por distúrbios cognitivos e de movimento complexos e progressivos. As características clínicas foram semelhantes em todos os pacientes, e o estudo identificou um padrão clínico reconhecível que ajudará os médicos a diagnosticar essa doença.
“Nos últimos anos, a CENTOGENE desempenhou um papel fundamental na identificação de pacientes relevantes usando o Sequenciamento de Exoma Completo (WES) e fornecendo análises genômicas e fenotípicas, bem como o mapeamento geral de dados clínicos”, disse uma das autoras principais do artigo, Dra. Aida Bertoli-Avella, Chefe de Análise de Dados de Pesquisa da CENTOGENE. “As descobertas nos ajudaram a obter uma compreensão mais profunda dos distúrbios neurológicos, oferecendo um próximo passo para o avanço de tratamentos e respostas que mudam a vida desses pacientes, suas famílias e a comunidade de doenças neurológicas em geral.”
Para aprimorar a compreensão do mecanismo da doença, a equipe de pesquisa iniciou a criação de modelos que possam ajudar a identificar potenciais alvos terapêuticos. Como a doença está associada ao parkinsonismo, uma melhor compreensão da função do ACBD6 Estudos adicionais sobre o gene também poderão esclarecer as causas genéticas e os mecanismos que levam à doença de Parkinson.
O Dr. Reza Maroofian, do Instituto de Neurologia Queen Square da University College London, que liderou o projeto, afirmou: “Este estudo reforça a importância da estreita colaboração entre laboratórios de pesquisa e laboratórios de diagnóstico credenciados, como o CENTOGENE, para encontrar diagnósticos moleculares precisos para famílias afetadas por doenças ultrarraras não diagnosticadas. Essas colaborações são fundamentais para avançarmos nossa compreensão das doenças genéticas e seus mecanismos subjacentes.”
O Prof. Peter Bauer, Diretor de Genômica da CENTOGENE, acrescentou: “Até agora, as causas genéticas dos distúrbios neurológicos permaneciam em grande parte desconhecidas. Este estudo inovador não só nos ajudou a compreender um fator determinante para 45 pacientes, como também lançou luz sobre o caminho para uma possível cura para um grupo maior de distúrbios neurológicos, e isso é revolucionário. É para isso que lutamos todos os dias.”
Para ler o estudo completo, visite: https://link.centogene.com/Brain-Publication
Sobre a CENTOGENE
A missão da CENTOGENE é fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas no que diz respeito a doenças raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multiômicas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo análises dimensionais para orientar a próxima geração da medicina de precisão. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagnósticos rápidos e confiáveis para pacientes, apoia uma compreensão mais precisa dos estados da doença por parte dos médicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos direcionados.
Desde a nossa fundação em 2006, a CENTOGENE oferece diagnósticos rápidos e confiáveis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 médicos ativos. Nossos laboratórios de referência multiômica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fenômicos, genômicos, transcriptômicos, epigenômicos, proteômicos e metabolômicos. Esses dados são armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 800.000 pacientes representados por mais de 120 países altamente diversos, dos quais mais de 701.000 são de ascendência não europeia. Até o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a geração de novos conhecimentos para mais de 285 publicações revisadas por pares.
Ao traduzir nossos dados e experiência em insights tangíveis, apoiamos mais de 50 colaborações com parceiros da indústria farmacêutica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos em áreas como triagem de alvos e fármacos, desenvolvimento clínico, acesso e expansão de mercado, além de oferecermos Licenças de Biodados e Relatórios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doenças raras e neurodegenerativas.
Para saber mais sobre nossos produtos, projetos em desenvolvimento e propósito centrado no paciente, visite [link]. www.centogene.com e siga-nos em LinkedIn.
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