14 de noviembre de 2023
Resultados de un estudio emblemático publicados en Brain Journal
- La iniciativa de investigación colaborativa aprovechó la secuenciación del exoma completo (WES) de CENTOGENE para revelar el gen causante de la enfermedad llamado ACBD6 (dominio de unión a acil-CoA que contiene 6)
- Durante siete años, se han identificado un total de 45 personas afectadas de 29 familias independientes en el Sudeste Asiático, Asia Central, Oriente Medio, Europa y América del Norte y del Sur.
- Guías de estudio para futuras investigaciones sobre posibles tratamientos, incluidas las causas genéticas y las vías que conducen a la enfermedad de Parkinson.
CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania, y BERLÍN, 14 de noviembre de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), el socio esencial en ciencias de la vida para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy el descubrimiento de una nueva forma de distonía y parkinsonismo de aparición temprana en el contexto de anomalías del desarrollo neurológico asociadas al gen llamado ACBD6 (Dominio de unión a acil-CoA que contiene 6) como parte de un equipo internacional de investigadores. Los hallazgos de este estudio emblemático se han publicado en Cerebro, una revista científica líder en neurología revisada por pares.
El estudio informa sobre 45 pacientes de 29 familias y proporciona evidencia de que las variantes patogénicas bialélicas en el ACBD6 El gen causa un síndrome del neurodesarrollo distintivo, acompañado de trastornos cognitivos y del movimiento complejos y progresivos. Las características clínicas fueron similares en todos los pacientes, y el estudio identificó un patrón clínico reconocible que ayudará a los médicos a diagnosticar esta enfermedad.
“En los últimos años, CENTOGENE ha desempeñado un papel fundamental en la identificación de pacientes relevantes mediante la secuenciación completa del exoma (WES) y en la provisión de análisis genómicos y fenotípicos, así como en el mapeo general de datos clínicos”, afirmó una de las autoras principales del artículo, la Dra. Aida Bertoli-Avella, Jefa de Análisis de Datos de Investigación en CENTOGENE. “Los hallazgos nos han ayudado a comprender mejor los trastornos neurológicos, lo que representa un paso más hacia el desarrollo de tratamientos y respuestas transformadoras para estos pacientes, sus familias y la comunidad de pacientes con enfermedades neurológicas en general”.”
Para comprender mejor el mecanismo de la enfermedad, el equipo de investigación se ha embarcado en la generación de modelos que podrían ayudar a identificar posibles dianas terapéuticas. Dado que la enfermedad está asociada con el parkinsonismo, es fundamental comprender mejor la función de... ACBD6 El estudio de otros genes también podría arrojar luz sobre las causas genéticas y las vías que conducen a la enfermedad de Parkinson.
El Dr. Reza Maroofian, del Instituto de Neurología Queen Square del University College London, quien dirigió el proyecto, afirmó: “Este estudio refuerza la importancia de la estrecha colaboración entre laboratorios de investigación y laboratorios de diagnóstico acreditados, como CENTOGENE, para encontrar un diagnóstico molecular preciso para familias afectadas por trastornos ultrarraros no diagnosticados. Estas colaboraciones son fundamentales para avanzar en nuestra comprensión de los trastornos genéticos y sus mecanismos subyacentes”.”
El Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, añadió: “Hasta ahora, las causas genéticas de los trastornos neurológicos han permanecido en gran medida desconocidas. Este estudio pionero no solo nos ha ayudado a comprender un factor determinante en 45 pacientes, sino que también ha arrojado luz sobre el camino hacia una posible cura para un grupo más amplio de trastornos neurológicos, lo cual supone un cambio radical. Es por lo que luchamos día a día”.”
Para leer el estudio completo, visite: https://link.centogene.com/Brain-Publication
Acerca de CENTOGENE
La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 800.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 285 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.
Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene “declaraciones prospectivas” en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aquí contenidas que no sean claramente de naturaleza histórica se consideran prospectivas, y las palabras “anticipar”, “creer”, “continúa”, “esperar”, “estimar”, “pretender”, “proyectar”, “planificar”, “está diseñado para”, “potencial”, “predecir”, “objetivo” y expresiones similares, así como verbos en futuro o condicional como “voluntad”, “sería”, “debería”, “podría”, “podría”, “puede” y “puede”, o su forma negativa, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que pueden causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro expresado o implícito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, condiciones económicas y geopolíticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislación actual y propuesta, regulaciones y políticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidación en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobación regulatoria, incluyendo la de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, nuestra dependencia de terceros y socios de colaboración, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento, ejecutar nuestra estrategia de negocios y entrar en nuevas relaciones con clientes, nuestra dependencia en la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansión internacional, nuestra dependencia en personal clave, nuestra dependencia en la protección de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro continuo cumplimiento con los convenios vinculados a instrumentos financieros, nuestro requerimiento de financiamiento adicional, y nuestra capacidad para continuar como un negocio en marcha, u otros factores. Para obtener más información sobre los riesgos e incertidumbres que podrían causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, así como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 16 de mayo de 2023 ante la Comisión de Bolsa y Valores (la "SEC") y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren únicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia específicamente a cualquier obligación de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o cualquier otra causa.
CONTACTO
CENTOGENE
Melissa Hall
Comunicaciones corporativas
Press@centogene.com
Lennart Streibel
Relaciones con los inversores
IR@centogene.com
