Publikacje naukowe

Nowe powiązanie genotypu z fenotypem o szerokim zakresie implikacji

Zaburzenie klinicznie przypominające mukowiscydozę, spowodowane przez warianty bialleliczne w genie AGR2

Mukowiscydoza (CF) jest najpowszechniejszym schorzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie; zakłada się, że jest genetycznie jednorodna. Naukowcy z CENTOGENE zidentyfikowali jednak drugi gen CF. Wykorzystali obszerne dane dostępne w skrupulatnie prowadzonym przez firmę Biodatabank. Ich odkrycie, które ma szerokie implikacje dla mukowiscydozy w ogóle, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Journal of Medical Genetics.

BiobankWESWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

24 grudnia 2021

Read publication

Definicja spektrum klinicznego rzadkich zaburzeń

Chociaż uważa się je za syndromowe, wiele rzadkich chorób może objawiać się tylko jednym objawem klinicznym. Badanie epidemiologiczne przeprowadzone przez CENTOGENE dostarczyło imponujących dowodów na istotność tego zjawiska w dziedzicznej amyloidozie związanej z TTR.

Wiele rzadkich schorzeń, mimo że uważa się je za zespoły chorobowe, może objawiać się tylko jednym objawem klinicznym. Epidemiologiczne badanie kliniczne przeprowadzone przez CENTOGENE dostarczyło imponujących dowodów na istotność tego zjawiska w dziedzicznej amyloidozie związanej z TTR. Wyniki badania zostały opublikowane w czasopiśmie Annals of Medicine.

Układ sercowo-naczyniowyNeurologiaNGS

Author(s): Skrahina, Volha, phD

21 grudnia 2021

Read publication

Powiązanie napadów padaczkowych z homeostazą aminokwasów

Napady padaczkowe należą do spektrum fenotypowego wielu rzadkich chorób. Patofizjologia leżąca u ich podłoża jest rzadko poznana. W przypadku nowego zespołu napadowego, transport transbłonowy niektórych aminokwasów został zidentyfikowany jako główny zaburzony proces komórkowy.

Napady padaczkowe stanowią część spektrum fenotypowego wielu rzadkich chorób, ale leżąca u ich podłoża patofizjologia jest rzadko poznana. W przypadku nowego zespołu napadowego, transport transbłonowy niektórych aminokwasów został zidentyfikowany jako główny defekt procesu komórkowego. Odkrycia te, w których CENTOGENE dostarczył kluczowych danych genetycznych, zostały opublikowane w czasopiśmie Brain.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Marafi, Dana

04 paź, 2021

Read publication

Łączenie spostrzeżeń genetycznych i wysiłków terapeutycznych

Zasadniczo odkrycie nowej rzadkiej choroby jest odrębnym projektem badawczym. Międzynarodowe konsorcjum, w którym CENTOGENE odegrało ważną rolę, pokazało, jak odkrycie choroby można koncepcyjnie połączyć z podejściami terapeutycznymi w ramach jednego kompleksowego badania.

Określenie nowej, rzadkiej choroby jest zazwyczaj odrębnym projektem badawczym. Międzynarodowe konsorcjum, w którym CENTOGENE odegrało ważną rolę, pokazało, jak odkrycia dotyczące chorób można koncepcyjnie połączyć z metodami terapeutycznymi w ramach jednego, kompleksowego badania. Artykuł w tej sprawie ukazał się w „New England Journal of Medicine”, jednej z najbardziej prestiżowych platform publikacji medycznych.

BiobankWESWGS

Author(s): Chai, Guoliang

30 września 2021

Read publication

Innowacyjne podejście do odkrywania biomarkerów

Wiele chorób genetycznych, w tym dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE), nie występuje przewlekle, lecz w postaci nieprzewidywalnych epizodów. Firma CENTOGENE opracowała protokół pobierania próbek od pacjentów w tych krytycznych fazach.

Niektóre choroby genetyczne, w tym dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE), nie manifestują się przewlekle, lecz nieprzewidywalnymi atakami. Firma CENTOGENE opracowała protokół pobierania próbek od pacjentów w tych krytycznych fazach. Pierwsze badanie kliniczne, w którym zastosowano ten protokół w kontekście odkrywania biomarkerów, zostało opublikowane w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases.

Biomarker

Author(s): M Förster, Toni

28 września 2021

Read publication

Praca nad lepszym zrozumieniem choroby Parkinsona

Szczegółowa i jednolita charakterystyka dużych grup pacjentów jest niezbędna do uzyskania istotnej terapeutycznie wiedzy na temat rzadkich chorób.

Szczegółowa charakterystyka dużych kohort pacjentów w jednolity sposób ma kluczowe znaczenie dla uzyskania istotnych terapeutycznie spostrzeżeń dotyczących chorób rzadkich. CENTOGENE jest głównym interesariuszem badania LIPAD, istotnego projektu skupiającego się na kohortach pacjentów z chorobą Parkinsona. Koncepcja i cele tego badania zostały niedawno opisane w publikacji w czasopiśmie Frontiers in Neurology.

BiobankBiomarkerNeurologia

Author(s): Usnich, Tatiana

09 sierpnia 2021

Read publication

Monitorowanie skuteczności leczenia na podstawie biomarkerów

Niektóre biomarkery można wykorzystać do monitorowania skuteczności leczenia. Niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie „Journal of Molecular Sciences” dostarczyło imponujących dowodów na to, że Lyso-Gb1, biomarker specyficzny dla choroby Gauchera, opracowany przez firmę CENTOGENE, może być wykorzystywany zarówno do diagnostyki, jak i monitorowania leczenia.

Wartość większości biomarkerów metabolicznych ogranicza się do diagnostyki. Kilka biomarkerów można jednak wykorzystać również do monitorowania skuteczności leczenia. Niedawne badanie opublikowane w czasopiśmie „Journal of Molecular Sciences” dostarczyło imponujących dowodów na to, że Lyso-Gb1, biomarker specyficzny dla choroby Gauchera, opracowany przez firmę CENTOGENE, może być wykorzystywany zarówno do diagnostyki, jak i monitorowania leczenia.

Biomarker

Author(s): Dinur, Tama, PhD

18 lipca 2021

Read publication

Wspólne odkrywanie powiązań między genami a chorobami

Wyodrębnienie nowych chorób genetycznych jest ułatwione dzięki tworzeniu globalnych konsorcjów badawczych. Aktywnie angażując się we wspólne działania, CENTOGENE wsparło w ostatnich latach dziesiątki projektów związanych z odkrywaniem chorób genetycznych. Jeden z takich przykładów został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.

Wyodrębnienie nowych chorób genetycznych jest ułatwione dzięki tworzeniu globalnych konsorcjów badawczych. Aktywnie angażując się we wspólne działania, CENTOGENE wsparło w ostatnich latach dziesiątki projektów związanych z odkrywaniem chorób genetycznych. Jeden z takich przykładów został niedawno opublikowany w czasopiśmie „Genetics in Medicine”.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Iqbal, Maria

08 lip, 2021

Read publication

COVID-19 i choroba Parkinsona

Jako jedna z priorytetowych chorób firmy, CENTOGENE stale prowadzi badania nad przyczynami choroby Parkinsona (PD). Powtarzającą się obserwacją jest związek czasowy między rozwojem PD a zakażeniami SARS-CoV-2. Potwierdzając podobne ustalenia innych badaczy, podobne badanie zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie „Journal of Neurology”.

Jako jedna z priorytetowych chorób firmy, CENTOGENE stale prowadzi badania nad przyczynami choroby Parkinsona (PD). Powtarzającą się obserwacją jest związek czasowy między rozwojem PD a zakażeniami SARS-CoV-2. Potwierdzając podobne ustalenia innych badaczy, podobne badanie zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie „Journal of Neurology”.

Testowanie na COVID-19Neurologia

Author(s): Cavallieri, Francesco

02 lip 2021

Read publication

Dzielenie się wiedzą diagnostyczną w celu wsparcia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby

Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego zaburzenia wymaga szczegółowego opisu dużej liczby pacjentów. Aby pogłębić wiedzę na temat chorób rzadkich, CENTOGENE angażuje się w wykorzystanie swojego obszernego Biobanku Danych i dzielenie się wiedzą diagnostyczną ze społecznością naukową. W European Journal of Human Genetics opublikowano niedawno istotne badanie rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego, wykorzystujące tę wiedzę.

Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego zaburzenia wymaga szczegółowego opisu dużej liczby pacjentów. Aby pogłębić wiedzę na temat chorób rzadkich, CENTOGENE angażuje się w wykorzystanie swojego obszernego Biobanku Danych i dzielenie się wiedzą diagnostyczną ze społecznością naukową. W European Journal of Human Genetics opublikowano niedawno istotne badanie rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego, wykorzystujące tę wiedzę.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Zaki, Maha S

23 cze 2021

Read publication

Charakterystyka wieloomiczna pacjentów z chorobami rzadkimi

Zastosowanie podejścia multiomicznego do rzadkich chorób genetycznych ma ogromny potencjał synergicznego generowania prawdziwie nowatorskich spostrzeżeń. Dlatego CENTOGENE uzupełnia swoje bogate zbiory danych fenomenalnych i genomicznych danymi z nieukierunkowanej metabolomiki. Opis metodologiczny tego podejścia został niedawno opublikowany w czasopiśmie Metabolites.

Zastosowanie podejścia multiomicznego do rzadkich chorób genetycznych ma ogromny potencjał synergicznego generowania prawdziwie nowatorskich spostrzeżeń. Dlatego CENTOGENE uzupełnia swoje bogate zbiory danych fenomenalnych i genomicznych danymi z nieukierunkowanej metabolomiki. Opis metodologiczny tego podejścia został niedawno opublikowany w czasopiśmie Metabolites.

BiomarkerMultiomika

Author(s): Rus, Corina-Marcela

12 cze 2021

Read publication

Ulepszanie opcji diagnostycznych w przypadku chorób rzadkich

Strategia diagnostyczna chorób rzadkich oparta na połączeniu standardowych parametrów laboratoryjnych jest od dawna poszukiwana. Aby wspierać rozwój tego podejścia, CENTOGENE aktywnie uczestniczy w odpowiednich inicjatywach badawczych.

Strategia diagnostyczna chorób rzadkich oparta na połączeniu standardowych parametrów laboratoryjnych jest od dawna poszukiwana. Aby wspierać rozwój tego podejścia, CENTOGENE aktywnie uczestniczy w odpowiednich inicjatywach badawczych. Dane z jednego z takich badań, dotyczącego choroby Gauchera, zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie International Journal of Clinical Practice.

BiomarkerZaburzenia metaboliczne

Author(s): M. Reynolds, Timothy

29 maja 2021

Read publication

Modyfikatory chorób genetycznych

Strategie terapeutyczne w chorobach monogenowych mogą wynikać z identyfikacji i zrozumienia czynników modyfikujących przebieg choroby. Naukowcy z CENTOGENE stosują to nowatorskie podejście, również we współpracy z kolegami akademickimi z instytucji z całego świata.

Strategie terapeutyczne w chorobach monogenowych mogą wynikać z identyfikacji i zrozumienia czynników modyfikujących przebieg choroby. Naukowcy z CENTOGENE stosują to nowatorskie podejście, również we współpracy z kolegami akademickimi z instytucji na całym świecie. Badanie typu proof-of-concept będące efektem jednej z takich współpracy zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Communications.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Laabs, Björn-Hergen

27 maja 2021

Read publication

Nowa genetyczna przyczyna autozapalenia

Globalne konsorcjum, którego częścią była firma CENTOGENE, niedawno zidentyfikowało nowe schorzenie autozapalne, które atakuje przede wszystkim układ nerwowy. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.

Genetyczne zaburzenia zapalne są dość rzadkie, szczególnie te, które charakteryzują się patologicznym wzrostem, a nie spadkiem aktywności zapalnej. Globalne konsorcjum, którego częścią była firma CENTOGENE, niedawno zidentyfikowało nowe zaburzenie autozapalne, które atakuje przede wszystkim układ nerwowy. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics.

BiobankWESWGS

Author(s): Wonga, Hui Hui

20 maja 2021

Read publication

Rzadkie na świecie – powszechne lokalnie

Niedawno w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics opublikowano badanie dotyczące leukodystrofii w Arabii Saudyjskiej.

Choroby genetyczne, które generalnie są rzadkie, mogą nadal występować z dużą częstością w niektórych regionach geograficznych. Jako główny partner diagnostyczny dla lekarzy w niektórych krajach, CENTOGENE był w stanie systematycznie badać przypadki pacjentów w oparciu o bardzo jednolite zbiory danych. Podobne badanie dotyczące leukodystrofii w Arabii Saudyjskiej zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie Frontiers in Pediatrics.

BiobankNeurologiaWESWGS

Author(s): Alfadhel, Majid, lekarz medycyny

12 maja 2021

Read publication