具有廣泛意義的新型基因型-表現型關聯
一種臨床表現類似囊性纖維化的疾病，由AGR2基因的雙等位基因變異所引起。
囊性纖維化（CF）是最常見的體染色體隱性遺傳疾病，人們一直認為它在基因上是同質的。然而，CENTOGENE公司的研究人員現在發現了第二個CF基因。他們利用了該公司精心維護的生物資料庫中的大量數據。他們的發現對CF的整體發展具有廣泛的意義，並已發表在權威醫學期刊《醫學遺傳學雜誌》（Journal of Medical Genetics）。.
一種臨床表現類似囊性纖維化的疾病，由AGR2基因的雙等位基因變異所引起。
囊性纖維化（CF）是最常見的體染色體隱性遺傳疾病，人們一直認為它在基因上是同質的。然而，CENTOGENE公司的研究人員現在發現了第二個CF基因。他們利用了該公司精心維護的生物資料庫中的大量數據。他們的發現對CF的整體發展具有廣泛的意義，並已發表在權威醫學期刊《醫學遺傳學雜誌》（Journal of Medical Genetics）。.
儘管被認為是綜合徵性疾病，但許多罕見疾病可能僅表現出單一的臨床症狀。由 CENTOGENE 領導的一項流行病學臨床研究提供了令人信服的證據，證明這種現象與遺傳性 TTR 相關澱粉樣變性密切相關。.
許多罕見疾病，即使被認為是綜合徵性疾病，也可能僅表現出單一的臨床症狀。一項由CENTOGENE主導的流行病學臨床研究為遺傳性TTR相關澱粉樣變性中此現象提供了令人信服的證據。這項研究結果發表於《內科年鑑》（Annals of Medicine）。.
癲癇發作屬於多種罕見疾病的表型光譜。其潛在的病理生理機轉尚不完全清楚。對於一種新型癲癇綜合徵，目前已確定某些胺基酸的跨膜轉運是其主要的細胞過程受損。.
癲癇發作是許多罕見疾病表型光譜的一部分，但其潛在的病理生理機制卻鮮為人知。對於一種新型癲癇綜合徵，研究人員發現某些胺基酸的跨膜轉運是其主要缺陷的細胞過程。這些研究結果（CENTOGENE 提供了關鍵的遺傳數據）已發表在《腦》（Brain）雜誌上。.
通常，發現一種新的罕見疾病本身就是一個獨立的研究計畫。一個由CENTOGENE發揮重要作用的國際聯盟已經展示瞭如何將疾病發現與治療方法在概念上結合起來，納入一項綜合研究中。.
罕見疾病的發現通常是一個獨立的研究計畫。一個由CENTOGENE發揮重要作用的國際聯盟展示瞭如何在單一的綜合研究中將疾病發現與治療方法結合。這項研究成果發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，這是最負盛名的醫學期刊之一。.
許多遺傳性疾病，包括遺傳性血管性水腫（HAE），並非慢性發作，而是呈現不可預測的間歇性發作。 CENTOGENE公司已開發出一套方案，用於在這些關鍵階段採集患者樣本。.
某些遺傳性疾病，包括遺傳性血管性水腫（HAE），並非慢性發作，而是以不可預測的急性發作形式出現。 CENTOGENE 開發了一種方案，用於在這些關鍵階段採集患者樣本。首個將此方案應用於生物標記發現的臨床研究已發表於《罕見疾病孤兒網雜誌》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
對大量患者群體進行詳細、統一的特徵描述，對於產生與罕見疾病治療相關的知識至關重要。.
對大量患者群組進行統一的詳細特徵分析，對於深入了解罕見疾病的治療意義至關重要。 CENTOGENE 是 LIPAD 研究的主要參與者，該研究是一項專注於帕金森氏症隊列的重要計畫。這項研究的概念和目標已在近期發表在《神經病學前沿》（Frontiers in Neurology）雜誌上。.
一些生物標記可用於監測治療效果。近期發表在《分子科學期刊》上的一項研究提供了令人信服的證據，顯示CENTOGENE公司研發的戈謝氏症特異性生物標記Lyso-Gb1可用於診斷和治療監測。.
大多數代謝生物標記的價值僅限於診斷。然而，少數生物標記也可用於監測治療效果。近期發表在《分子科學期刊》（Journal of Molecular Sciences）上的一項研究提供了令人信服的證據，顯示CENTOGENE公司研發的戈謝氏症特異性生物標記Lyso-Gb1可用於診斷和治療監測。.
全球研究聯盟的建立促進了新型遺傳疾病的發現。 CENTOGENE積極參與合作項目，在過去幾年中支持了數十個基因-疾病發現項目。其中一個案例近期發表在《醫學遺傳學》雜誌。
全球研究聯盟的建立促進了新型遺傳疾病的發現。 CENTOGENE積極參與合作項目，在過去幾年中支持了數十個基因-疾病發現項目。其中一個案例近期發表在《醫學遺傳學》雜誌。
作為公司重點關注的疾病之一，CENTOGENE持續進行帕金森氏症（PD）病因的研究。一項反覆出現的觀察結果是，帕金森氏症的發生與SARS-CoV-2感染存在時間上的關聯。近期發表在《神經病學雜誌》（Journal of Neurology）上的一項相關研究證實了其他研究者的類似發現。.
作為公司重點關注的疾病之一，CENTOGENE持續進行帕金森氏症（PD）病因的研究。一項反覆出現的觀察結果是，帕金森氏症的發生與SARS-CoV-2感染存在時間上的關聯。近期發表在《神經病學雜誌》（Journal of Neurology）上的一項相關研究證實了其他研究者的類似發現。.
要全面定義疾病的臨床表現譜，需要對大量患者進行詳細描述。為了增進對罕見疾病的了解，CENTOGENE 致力於利用其龐大的生物樣本庫，並在科學界分享其診斷見解。近期，一項運用這些見解對一種罕見神經發育障礙的研究已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
要全面定義疾病的臨床表現譜，需要對大量患者進行詳細描述。為了增進對罕見疾病的了解，CENTOGENE 致力於利用其龐大的生物樣本庫，並在科學界分享其診斷見解。近期，一項運用這些見解對一種罕見神經發育障礙的研究已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.
將多組學方法應用於罕見遺傳疾病具有巨大的潛力，能夠協同產生真正全新的見解。因此，CENTOGENE正在利用非靶向代謝組學數據來補充其豐富的表型組學和基因組學數據集。此方法的具體方法描述已於近期發表在《代謝物》（Metabolites）雜誌上。.
將多組學方法應用於罕見遺傳疾病具有巨大的潛力，能夠協同產生真正全新的見解。因此，CENTOGENE正在利用非靶向代謝組學數據來補充其豐富的表型組學和基因組學數據集。此方法的具體方法描述已於近期發表在《代謝物》（Metabolites）雜誌上。.
長期以來，人們一直在尋求一種基於標準實驗室參數組合的罕見疾病診斷策略。為了推動這項策略的發展，CENTOGENE積極參與了相關的研究計畫。.
長期以來，人們一直在尋求一種基於標準實驗室參數組合的罕見疾病診斷策略。為了推動這項策略的發展，CENTOGENE積極參與了相關的研究計畫。其中一項針對戈謝氏症的研究數據近期已發表在《國際臨床實務期刊》。.
單基因疾病的治療策略可能源自於對疾病修飾因子的辨識與理解。 CENTOGENE 的研究人員一直在應用這種新穎的方法，包括與來自世界各地學術機構的同行合作。.
單基因疾病的治療策略可能源自於對疾病修飾因子的辨識與理解。 CENTOGENE 的研究人員一直在應用這種新穎的方法，包括與世界各地學術機構的同行合作。其中一項合作的概念驗證研究成果已發表在《自然通訊》雜誌上。.
包括CENTOGENE在內的一個全球聯盟近期發現了一種主要影響神經系統的新型自體發炎性疾病。這項研究發表在《美國人類遺傳學雜誌》。.
遺傳性發炎性疾病非常罕見，尤其是那些表現為發炎活動病理性增加而非減少的疾病。 CENTOGENE 參與的一個全球聯盟近期發現了一種主要影響神經系統的新型自體發炎性疾病。這項研究發表於《美國人類遺傳學雜誌》。.
最近，《兒科前沿》雜誌發表了一項針對沙烏地阿拉伯腦白質營養不良症的相關研究。.
一些罕見的遺傳性疾病在某些地區可能仍然很高。作為某些國家醫生重要的診斷合作夥伴，CENTOGENE 能夠基於高度統一的資料集系統地研究患者病例。近期，《兒科前沿》（Frontiers in Pediatrics）雜誌發表了一項針對沙烏地阿拉伯腦白質營養不良症的相關研究。.
