Publicações científicas

Nova associação genótipo-fenótipo com amplas implicações.

Uma doença clinicamente semelhante à fibrose cística, causada por variantes bialélicas no gene AGR2.

A fibrose cística (FC) é a doença genética autossômica recessiva mais prevalente; presumia-se que fosse geneticamente homogênea. Pesquisadores da CENTOGENE, no entanto, identificaram um segundo gene da FC. Eles utilizaram os extensos dados disponíveis no meticulosamente organizado Biodatabank da empresa. Sua descoberta, que tem amplas implicações para a FC em geral, foi publicada no prestigiado periódico Journal of Medical Genetics.

Banco de dados biológicosOESTEWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD

24 de dezembro de 2021

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Definindo o espectro clínico de doenças raras

Embora consideradas sindrômicas, diversas doenças incomuns podem se manifestar com apenas um único sintoma clínico. Um estudo clínico epidemiológico liderado pela CENTOGENE forneceu evidências impressionantes da relevância desse fenômeno na amiloidose hereditária relacionada à transtirretina (TTR).

Muitas doenças raras, apesar de serem consideradas sindrômicas, podem se manifestar com apenas um único sintoma clínico. Um estudo clínico epidemiológico liderado pela CENTOGENE forneceu evidências impressionantes da relevância desse fenômeno na amiloidose hereditária relacionada à transtirretina (TTR). Os resultados do estudo foram publicados no periódico Annals of Medicine.

CardiovascularNeurologiaNGS

Author(s): Skrahina, Volha, doutora

21 de dezembro de 2021

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Relação entre convulsões e homeostase de aminoácidos

As convulsões fazem parte do espectro fenotípico de diversas doenças raras. A fisiopatologia subjacente raramente é compreendida. Para uma nova síndrome convulsiva, o transporte transmembrana de certos aminoácidos foi identificado como o principal processo celular comprometido.

As convulsões fazem parte do espectro fenotípico de inúmeras doenças raras, mas a fisiopatologia subjacente raramente é compreendida. Para uma nova síndrome convulsiva, o transporte transmembrana de certos aminoácidos pôde agora ser identificado como o processo celular primariamente defeituoso. Essas descobertas, para as quais a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos cruciais, foram publicadas na revista Brain.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Marafi, Dana

04 de outubro de 2021

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Combinando conhecimentos genéticos e esforços terapêuticos

Em geral, a descoberta de uma nova doença rara constitui um projeto de pesquisa por si só. Um consórcio internacional, no qual a CENTOGENE desempenhou um papel fundamental, demonstrou como a descoberta de uma doença pode ser conceitualmente combinada com abordagens terapêuticas em um único estudo abrangente.

A identificação de uma nova doença rara geralmente constitui um projeto de pesquisa independente. Um consórcio internacional, no qual a CENTOGENE desempenhou um papel fundamental, demonstrou como a descoberta de doenças pode ser conceitualmente combinada com abordagens terapêuticas em um único estudo abrangente. O artigo resultante foi publicado no New England Journal of Medicine, uma das plataformas de publicação médica mais prestigiadas.

Banco de dados biológicosOESTEWGS

Author(s): Chai, Guoliang

Conjunto de 30, 2021

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Uma abordagem inovadora para a descoberta de biomarcadores.

Diversas doenças genéticas, incluindo o angioedema hereditário (AEH), não ocorrem de forma crônica, mas sim em episódios imprevisíveis. A CENTOGENE desenvolveu um protocolo para a coleta de amostras de pacientes durante essas fases críticas.

Algumas doenças genéticas, incluindo o angioedema hereditário (AEH), não se manifestam de forma crônica, mas sim por meio de crises imprevisíveis. A CENTOGENE desenvolveu um protocolo para a coleta de amostras de pacientes durante essas fases críticas. O primeiro estudo clínico a aplicar esse protocolo na descoberta de biomarcadores foi publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases.

Biomarcador

Author(s): M Förster, Toni

28 de setembro de 2021

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Em busca de uma melhor compreensão da doença de Parkinson.

Uma caracterização detalhada e uniforme de grandes grupos de pacientes é essencial para gerar conhecimento terapeuticamente relevante sobre doenças raras.

A caracterização detalhada de grandes grupos de pacientes de maneira uniforme é fundamental para a obtenção de informações terapeuticamente relevantes sobre doenças raras. A CENTOGENE é uma das principais participantes do Estudo LIPAD, um projeto pertinente focado em grupos de pacientes com doença de Parkinson. O conceito e os objetivos deste estudo foram recentemente descritos em uma publicação na revista Frontiers in Neurology.

Banco de dados biológicosBiomarcadorNeurologia

Author(s): Usnich, Tatiana

09 de agosto de 2021

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Monitoramento da eficácia do tratamento baseado em biomarcadores

Alguns biomarcadores podem ser usados para monitorar a eficácia do tratamento. Um estudo recente publicado no Journal of Molecular Sciences forneceu evidências impressionantes de que o biomarcador Lyso-Gb1, específico para a doença de Gaucher e desenvolvido pela CENTOGENE, pode ser usado tanto para diagnóstico quanto para monitoramento do tratamento.

O valor da maioria dos biomarcadores metabólicos se restringe a contextos diagnósticos. Alguns biomarcadores, no entanto, também podem ser usados para monitorar a eficácia do tratamento. Um estudo recente publicado no Journal of Molecular Sciences forneceu evidências impressionantes de que o biomarcador Lyso-Gb1, específico para a doença de Gaucher e desenvolvido pela CENTOGENE, pode ser usado tanto para diagnóstico quanto para monitoramento do tratamento.

Biomarcador

Author(s): Dinur, Tama, PhD

18 de julho de 2021

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Descoberta colaborativa de associações entre genes e doenças

A identificação de novas doenças genéticas é facilitada pela formação de consórcios globais de pesquisa. Ao contribuir ativamente para esforços colaborativos, a CENTOGENE apoiou dezenas de projetos de descoberta de genes e doenças nos últimos anos. Um exemplo disso foi publicado recentemente na revista Genetics in Medicine.

A identificação de novas doenças genéticas é facilitada pela formação de consórcios globais de pesquisa. Ao contribuir ativamente para esforços colaborativos, a CENTOGENE apoiou dezenas de projetos de descoberta de genes e doenças nos últimos anos. Um exemplo disso foi publicado recentemente na revista Genetics in Medicine.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Iqbal, Maria

08 de julho de 2021

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COVID-19 e Doença de Parkinson

Sendo uma das doenças prioritárias da empresa, a CENTOGENE realiza pesquisas contínuas sobre as causas da doença de Parkinson (DP). Uma observação recorrente tem sido a relação temporal entre o desenvolvimento da DP e as infecções por SARS-CoV-2. Corroborando achados semelhantes de outros pesquisadores, um estudo correspondente foi recentemente publicado no Journal of Neurology.

Sendo uma das doenças prioritárias da empresa, a CENTOGENE realiza pesquisas contínuas sobre as causas da doença de Parkinson (DP). Uma observação recorrente tem sido a relação temporal entre o desenvolvimento da DP e as infecções por SARS-CoV-2. Corroborando achados semelhantes de outros pesquisadores, um estudo correspondente foi recentemente publicado no Journal of Neurology.

Testes de Covid-19Neurologia

Author(s): Cavallieri, Francesco

02 de julho de 2021

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Compartilhando informações diagnósticas para apoiar pacientes com doenças raras.

A definição do espectro clínico completo de uma doença requer uma descrição detalhada de um grande número de pacientes. Para contribuir para o avanço da compreensão de doenças raras, a CENTOGENE está empenhada em utilizar seu extenso Biobanco de Dados e compartilhar seus conhecimentos diagnósticos com a comunidade científica. Um estudo relevante sobre uma doença rara do neurodesenvolvimento, utilizando esses conhecimentos, foi recentemente publicado no European Journal of Human Genetics.

A definição do espectro clínico completo de uma doença requer uma descrição detalhada de um grande número de pacientes. Para contribuir para o avanço da compreensão de doenças raras, a CENTOGENE está empenhada em utilizar seu extenso Biobanco de Dados e compartilhar seus conhecimentos diagnósticos com a comunidade científica. Um estudo relevante sobre uma doença rara do neurodesenvolvimento, utilizando esses conhecimentos, foi recentemente publicado no European Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Zaki, Maha S

23 de junho de 2021

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Caracterização multiômica de pacientes com doenças raras

A aplicação de uma abordagem multiômica a doenças genéticas raras tem grande potencial para gerar, de forma sinérgica, novas perspectivas. Por isso, o projeto CENTOGENE está complementando seus ricos conjuntos de dados fenômicos e genômicos com dados de metabolômica não direcionada. Uma descrição metodológica dessa abordagem foi publicada recentemente na revista Metabolites.

A aplicação de uma abordagem multiômica a doenças genéticas raras tem grande potencial para gerar, de forma sinérgica, novas perspectivas. Por isso, o projeto CENTOGENE está complementando seus ricos conjuntos de dados fenômicos e genômicos com dados de metabolômica não direcionada. Uma descrição metodológica dessa abordagem foi publicada recentemente na revista Metabolites.

BiomarcadorMultiômica

Author(s): Rus, Corina-Marcela

12 de junho de 2021

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Melhorando as opções de diagnóstico para doenças raras

Uma estratégia de diagnóstico para doenças raras baseada na combinação de parâmetros laboratoriais padrão é algo que se busca há muito tempo. Para contribuir com o avanço dessa abordagem, a CENTOGENE participa ativamente de iniciativas de pesquisa relacionadas.

Uma estratégia de diagnóstico para doenças raras baseada na combinação de parâmetros laboratoriais padrão é almejada há muito tempo. Para contribuir com o avanço dessa abordagem, a CENTOGENE participa ativamente de iniciativas de pesquisa relacionadas. Dados de um desses estudos, sobre a doença de Gaucher, foram recentemente publicados no International Journal of Clinical Practice.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos

Author(s): M Reynolds, Timothy

29 de maio de 2021

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Modificadores de doenças genéticas

Estratégias terapêuticas para doenças monogênicas podem ser derivadas da identificação e compreensão de fatores modificadores da doença. Pesquisadores do CENTOGENE têm aplicado essa abordagem relativamente nova, inclusive em colaboração com colegas acadêmicos de instituições de todo o mundo.

Estratégias terapêuticas para doenças monogênicas podem ser derivadas da identificação e compreensão de fatores modificadores da doença. Pesquisadores do CENTOGENE têm aplicado essa abordagem relativamente nova, inclusive em colaboração com colegas acadêmicos de instituições de todo o mundo. Um estudo de prova de conceito resultante de uma dessas colaborações foi publicado na Nature Communications.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Laabs, Björn-Hergen

27 de maio de 2021

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Uma nova causa genética para a autoinflamação

Um consórcio global, do qual a CENTOGENE fazia parte, identificou recentemente uma nova doença autoinflamatória que afeta principalmente o sistema nervoso. O estudo foi publicado no American Journal of Human Genetics.

Doenças inflamatórias genéticas são bastante raras, particularmente aquelas que se apresentam com um aumento patológico, em vez de uma diminuição, da atividade inflamatória. Um consórcio global, do qual a CENTOGENE fez parte, identificou recentemente uma nova doença autoinflamatória que afeta principalmente o sistema nervoso. O estudo foi publicado no American Journal of Human Genetics.

Banco de dados biológicosOESTEWGS

Author(s): Wong, Hui Hui

20 de maio de 2021

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Raro em nível global – comum em nível local

Um estudo correspondente, com foco em leucodistrofias na Arábia Saudita, foi publicado recentemente na revista Frontiers in Pediatrics.

Doenças genéticas geralmente raras podem apresentar alta prevalência em certas regiões geográficas. Como importante parceiro diagnóstico para médicos em alguns países, o projeto CENTOGENE tem sido capaz de investigar sistematicamente casos de pacientes com base em conjuntos de dados altamente uniformes. Um estudo correspondente, com foco em leucodistrofias na Arábia Saudita, foi publicado recentemente na revista Frontiers in Pediatrics.

Banco de dados biológicosNeurologiaOESTEWGS

Author(s): Alfadhel, Majid, MD

12 de maio de 2021

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