Publicaciones científicas

La señalización del crecimiento alterada se relaciona con un nuevo trastorno

La mayoría de los estudios que informan sobre nuevas asociaciones entre genes y enfermedades carecen de información funcional. Una excepción reciente es un artículo de gran impacto sobre una displasia esquelética causada por variantes recesivas en SCUBE3. En un esfuerzo colaborativo global con investigadores de CENTOGENE, se pudo vincular una vía de señalización específica con los defectos de crecimiento observados. Los hallazgos se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

La mayoría de los estudios que informan sobre nuevas asociaciones entre genes y enfermedades carecen de información funcional. Una excepción reciente es un artículo de gran impacto sobre una displasia esquelética causada por variantes recesivas en SCUBE3. En un esfuerzo colaborativo global con investigadores de CENTOGENE, se pudo vincular una vía de señalización específica con los defectos de crecimiento observados. Los hallazgos se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

Banco de biodatosDismorfologíaOesteWGS

Author(s): Lin, Yuh-Charn

06 de diciembre de 2020

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Un fenotipo de discapacidad intelectual extendida

La discapacidad intelectual (DI) es uno de los síntomas más frecuentes de los trastornos genéticos sindrómicos. Al analizar una familia multigeneracional, CENTOGENE identificó una variante sin sentido homocigótica en TRAPPC9 que causa una forma de DI asociada al autismo. Los hallazgos se publicaron en Meta Gene.

La discapacidad intelectual (DI) es uno de los síntomas más frecuentes de los trastornos genéticos sindrómicos. Al analizar una familia multigeneracional, CENTOGENE identificó una variante sin sentido homocigótica en TRAPPC9 que causa una forma de DI asociada al autismo. Los hallazgos se publicaron en Meta Gene.

Banco de biodatosNeurologíaOeste

Author(s): Ashaat, Engy A.

04 de diciembre de 2020

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Traducción defectuosa del ARNm y neurodegeneración

Debido a su tamaño e incapacidad para renovarse, las células nerviosas son muy vulnerables a defectos en muchos procesos celulares, incluida la traducción del ARNm. Un estudio reciente en el que participaron varios investigadores de CENTOGENE enfatiza aún más la importancia de una traducción adecuada del ARNm para la supervivencia neuronal.

Debido a su tamaño e incapacidad para renovarse, las células nerviosas son muy vulnerables a defectos en muchos procesos celulares, incluyendo la traducción del ARNm. Un estudio reciente, en el que participaron varios investigadores de CENTOGENE, enfatiza aún más la importancia de una traducción adecuada del ARNm para la supervivencia neuronal. Estos hallazgos se publicaron en Annals of Neurology, una de las revistas más prestigiosas del campo.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Kuipers, Demy JS

23 de noviembre de 2020

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Confirmación genética para consolidar la sospecha clínica de los expertos

Los médicos expertos pueden reconocer clínicamente incluso las enfermedades congénitas más raras. Por ello, CENTOGENE sigue recomendando un seguimiento genético específico para confirmar la sospecha, así como asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. Un ejemplo ilustrativo de esta constelación se publicó recientemente en Clinical and Experimental Dermatology.

Los médicos expertos pueden reconocer clínicamente incluso las enfermedades congénitas más raras. Por ello, CENTOGENE sigue recomendando un seguimiento genético específico para confirmar la sospecha, así como asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. Un ejemplo ilustrativo de esta constelación se publicó recientemente en Clinical and Experimental Dermatology.

DermatologíaNGS

Author(s): Mintoff, D

21 de noviembre de 2020

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Informe de un caso con alto valor científico

Un artículo reciente, impulsado por un diagnóstico genético emitido en CENTOGENE, es de gran valor en este sentido. Publicado en la revista Journal of Neurogenetics, describe al décimo paciente identificado con un trastorno relacionado con ZNF355.

El valor de un informe de caso puede correlacionarse con la rareza del trastorno que aborda. Un artículo reciente, impulsado por un diagnóstico genético emitido en CENTOGENE, es de gran valor en este sentido. Publicado en la Revista de Neurogenética, describe al décimo paciente identificado con un trastorno relacionado con ZNF355.

Banco de biodatosNeurologíaWGS

Author(s): Caglayan, Ahmed está bien

19 de noviembre de 2020

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Uniendo fuerzas para comprender los trastornos ultra raros

Recientemente se publicó en Genetics in Medicine una historia de éxito pertinente sobre colaboración global en enfermedades raras, en la que más de 50 socios, incluido CENTOGENE, unieron fuerzas para abordar un síndrome ligado al cromosoma X.

Ciertos trastornos genéticos son demasiado raros para ser investigados en varios pacientes por un solo centro. Por lo tanto, las descripciones científicas uniformes requieren colaboraciones globales. Un caso de éxito relevante, en el que más de 50 socios, incluido CENTOGENE, unieron fuerzas para abordar un síndrome ligado al cromosoma X, se publicó recientemente en Genetics in Medicine.

Banco de biodatosDismorfologíaNeurologíaOeste

Author(s): Brunet, Teresa

10 de noviembre de 2020

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Una variante genética – 52 pacientes

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers es uno de los pocos trastornos hereditarios que se han asociado con una única variante genética. Un estudio reciente describe a 16 pacientes relevantes, la mayoría de los cuales fueron identificados por CENTOGENE y se publicó en el American Journal of Medical Genetics.

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers es uno de los pocos trastornos hereditarios que se han asociado con una única variante genética. Un estudio reciente describe a 16 pacientes relevantes, la mayoría de los cuales fueron identificados mediante CENTOGENE. Esta importante ampliación del conocimiento sobre el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers se publicó en el American Journal of Medical Genetics.

Banco de biodatosDismorfologíaOeste

Author(s): Seto, Mimi Tin-Yan

08 de noviembre de 2020

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Causas genéticas de la neuropatía de aparición tardía

Los problemas de salud de progresión lenta en las personas mayores suelen asociarse con un deterioro general relacionado con la edad. Sin embargo, en algunos pacientes, estos problemas de salud pueden ser manifestaciones de trastornos genéticos de aparición tardía. Un estudio reciente, coautorado por investigadores de CENTOGENE, respalda esta perspectiva al identificar etiologías genéticas en una proporción sorprendentemente grande de pacientes mayores con neuropatías. Los hallazgos se publicaron en Neurology.

Los problemas de salud de progresión lenta en las personas mayores suelen asociarse con un deterioro general relacionado con la edad. Sin embargo, en algunos pacientes, estos problemas de salud pueden ser manifestaciones de trastornos genéticos de aparición tardía. Un estudio reciente, coautorado por investigadores de CENTOGENE, respalda esta perspectiva al identificar etiologías genéticas en una proporción sorprendentemente grande de pacientes mayores con neuropatías. Los hallazgos se publicaron en Neurology.

Banco de biodatosNeurologíaOeste

Author(s): Senderek, Jan

02 de noviembre de 2020

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Se identifica un nuevo síndrome ligado al cromosoma X

Se sabe que los defectos en muchos genes del cromosoma X causan problemas de neurodesarrollo en varones. Recientemente, en CENTOGENE, se identificó otro ejemplo al realizar una investigación exhaustiva en 13 varones afectados de una familia multigeneracional. Esto reveló que OTUD5 es un gen novedoso asociado con una enfermedad neurológica del cromosoma X. Los hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.

Se sabe que los defectos en muchos genes del cromosoma X causan problemas de neurodesarrollo en varones. Recientemente, en CENTOGENE, se identificó otro ejemplo al realizar una investigación exhaustiva en 13 varones afectados de una familia multigeneracional. Esto reveló que OTUD5 es un gen novedoso asociado con una enfermedad neurológica del cromosoma X. Los hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.

CardiovascularNeurologíaOeste

Author(s): Trípolszki, Kornelia

31 de octubre de 2020

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Ampliando la genética del neurodesarrollo deteriorado

El sistema nervioso es particularmente vulnerable a los defectos genéticos, y aún se están descubriendo nuevas asociaciones relevantes entre genes y enfermedades. Un ejemplo reciente es la relación entre el deterioro del neurodesarrollo y las variantes recesivas de pérdida de función en el gen NEMF. Dos de las cinco familias descritas en un artículo publicado en Human Genetics se identificaron en CENTOGENE.

El sistema nervioso es particularmente vulnerable a los defectos genéticos, y aún se están descubriendo nuevas asociaciones relevantes entre genes y enfermedades. Un ejemplo reciente es la relación entre el deterioro del neurodesarrollo y las variantes recesivas de pérdida de función en el gen NEMF. Dos de las cinco familias descritas en un artículo publicado en Human Genetics se identificaron en CENTOGENE.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Ahmed, Ashfaque

12 de octubre de 2020

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Un nuevo concepto terapéutico para la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry está causada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal α-galactosidasa, pero su fisiopatología aún no se comprende por completo. Un estudio reciente, coautorado por el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, reveló un plegamiento incorrecto de la α-galactosidasa mutante en el retículo endoplasmático. Estos hallazgos y sus implicaciones terapéuticas se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

La enfermedad de Fabry está causada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal α-galactosidasa, pero su fisiopatología aún no se comprende por completo. Un estudio reciente, coautorado por el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, reveló un plegamiento incorrecto de la α-galactosidasa mutante en el retículo endoplasmático. Estos hallazgos y sus implicaciones terapéuticas se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

CardiovascularTrastornos metabólicosNefrologíaNeurología

Author(s): Braunstein, Hila

06 de octubre de 2020

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Continuo de trastornos neurodegenerativos ‘distintos’

Un trastorno neurodegenerativo puede afectar distintos tipos de células nerviosas de forma específica para cada paciente, lo que sugiere un espectro de posibles patologías. Un informe de caso reciente, basado en un diagnóstico genético establecido en CENTOGENE y publicado en Parkinsonism and Related Disorders, analiza este fenómeno en el caso de ATP13A2.

Un trastorno neurodegenerativo puede afectar distintos tipos de células nerviosas de forma específica para cada paciente. Esto sugiere que existe un espectro de posibles patologías. Un informe de caso reciente, basado en un diagnóstico genético establecido en CENTOGENE, analiza este fenómeno para ATP13A2. Se publicó en Parkinsonism and Related Disorders.

Banco de biodatosNeurologíaNGSOeste

Author(s): Miranda, Marcelo

05 de octubre de 2020

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Nueva causa genética de la ausencia de riñones

Los defectos renales son bastante comunes en los trastornos hereditarios, mientras que la ausencia de riñones es muy poco frecuente. Un análisis exhaustivo del repositorio de datos CentoMD® de CENTOGENE reveló mutaciones de pérdida de función en GFRA1 como una nueva causa de esta afección letal. Estos hallazgos se publicaron en la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología, la revista líder en investigación renal.

Los defectos renales son bastante comunes en los trastornos hereditarios, mientras que la ausencia de riñones es muy poco frecuente. Un análisis exhaustivo del repositorio de datos CentoMD® de CENTOGENE reveló mutaciones de pérdida de función en GFRA1 como una nueva causa de esta afección letal. Estos hallazgos se publicaron en la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología, la revista líder en investigación renal.

Banco de biodatosNefrologíaOesteWGS

Author(s): Arora, Verónica

04 de octubre de 2020

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Una historia de éxito que muestra la utilidad clínica de las pruebas genómicas como prueba diagnóstica de primera línea

En el marco de un programa de pruebas benéfico, CENTOGENE ha proporcionado diagnósticos a más de 200 niños pakistaníes durante un año, con un impacto inmediato en el tratamiento clínico de la mayoría de estos jóvenes pacientes. Un estudio científico que detalla los hallazgos se publicó en NPJ Genomic Medicine.

Los trastornos genéticos son prevalentes en muchos países en desarrollo, pero el acceso a las pruebas genómicas es limitado. En el marco de un programa de pruebas con fines benéficos, CENTOGENE ha proporcionado diagnósticos a más de 200 niños pakistaníes durante un año. Cabe destacar que se pudieron tomar medidas inmediatas para el tratamiento clínico de la mayoría de estos jóvenes pacientes. Un estudio científico que detalla los hallazgos se publicó en NPJ Genomic Medicine.

OesteWGS

Author(s): Cheema, Huma Arshad

04 de octubre de 2020

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Caracterización de una enfermedad rara a través de un esfuerzo global

En el campo de las enfermedades raras, la recopilación de grandes cohortes de pacientes supone un reto, pero es necesario para comprender una enfermedad y, en última instancia, permitir ensayos clínicos. Por ello, CENTOGENE participó con entusiasmo en una iniciativa similar centrada en el síndrome de deficiencia de AP4, un trastorno neurodegenerativo poco común. Los primeros resultados de esta iniciativa global se publicaron en Brain, una de las principales revistas neurológicas.

En el campo de las enfermedades raras, la recopilación de grandes cohortes de pacientes supone un reto, pero es necesario para comprender una enfermedad y, en última instancia, permitir ensayos clínicos. Por ello, CENTOGENE participó con entusiasmo en una iniciativa similar centrada en el síndrome de deficiencia de AP4, un trastorno neurodegenerativo poco común. Los primeros resultados de esta iniciativa global se publicaron en Brain, una de las principales revistas neurológicas.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Darío

25 de septiembre de 2020

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