csm_centogene-revolucionando-soluciones-genéticas_por-qué-elegir-header_889fbcb66f

Publicaciones científicas

¿Tienes curiosidad por los últimos descubrimientos científicos?

Una nueva mutación de PORCN en un caso grave de hipoplasia dérmica focal

En este caso clínico, se detectó una nueva mutación sin sentido heterocigótica de PORCN en el exón 2 del paciente, diagnosticándose genéticamente hipoplasia dérmica focal. ¡Lea más!

La hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética inusual que afecta a los derivados ectodérmicos y mesodérmicos. Este es el caso de una niña colombiana de ocho años con múltiples malformaciones congénitas.

DermatologíaNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Ramirez-Botero, Andres Felipe, MD, Pachajoa, Harry, MD PhD
Read publication (PDF)

Una forma recesiva de macrocefalia extrema

El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) está causado por variantes heterocigotas del PTEN y se caracteriza por predisposición tumoral, macrocefalia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha, no se ha descrito pérdida bialélica de la actividad del PTEN.

El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) está causado por variantes heterocigotas del gen PTEN y se caracteriza por predisposición tumoral, macrocefalia y deterioro cognitivo. Hasta la fecha, no se ha descrito la pérdida bialélica de la actividad del gen PTEN, y los modelos animales sugieren que dicha pérdida es letal en el embrión.

Dismorfología
Author(s): Schwerd, Tobias
Read publication (PDF)

Identificación y diagnóstico de genes de enfermedades mendelianas mediante secuenciación dirigida de próxima generación

La genómica tiene el potencial de transformar la calidad de vida en todo el mundo, permitiendo la implementación generalizada de una atención médica más personalizada. ¡Lea más!

Durante los últimos meses hemos observado por primera vez desde la introducción de los primeros secuenciadores paralelos masivos en 2007, que el coste de secuenciar un genoma humano no ha cambiado significativamente.

NGSOeste
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Trujillano, Daniel, PhD
Read publication (PDF)

Mutación nula recurrente en SPG20

El síndrome de Troyer es una forma autosómica recesiva de paraplejía espástica hereditaria compleja. Hasta la fecha, el trastorno solo se ha descrito en la comunidad Amish y en familiares de Omán.

El síndrome de Troyer es una forma autosómica recesiva de paraplejía espástica hereditaria compleja. Hasta la fecha, el trastorno solo se ha descrito en la comunidad Amish y en familias de Omán. En la comunidad Amish, todos los individuos afectados presentan una deleción homocigótica de un nucleótido: c.1110delA. En la familia omaní, todos los afectados presentan una deleción homocigótica de dos nucleótidos: c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2).

Neurología
Author(s): Tawamie, Hasan
Read publication

Prueba de principio: Diagnóstico prenatal rápido y no invasivo de mutaciones fundadoras autosómicas recesivas

Se diagnosticaron con éxito diez alelos parentales en ocho fetos no emparentados mediante el método no invasivo desarrollado en este estudio. ¡Lea más!

Diagnóstico prenatal rápido y no invasivo de mutaciones fundadoras autosómicas recesivas. Se diagnosticaron con éxito diez alelos parentales en ocho fetos no emparentados mediante el método no invasivo desarrollado en este estudio.

Trastornos metabólicosSalud reproductiva
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zeevi, David, Altarescu, Prof. Gheona, MD, Zahdeh, Fouad, PhD, Weinberg-Shukron, Ariella, Dinur, Tama, PhD, Chicco, Gaya, Herskovitz, Yair, Renbaum, Paul, Elstein, Deborah, Levy-Lahad, Ephrat, MD, Zimran, Ari, MD
Read publication (PDF)

Análisis molecular, bioquímico y estructural de una nueva mutación en pacientes con deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa

Informamos sobre una nueva mutación, incluyendo sus características clínicas y bioquímicas y defectos genéticos, en el gen MUT de tres pacientes con MMA aislada. ¡Lea más!

La aciduria metilmalónica (MMA) es un error congénito del metabolismo resultante de defectos genéticos en la metilmalonil-CoA mutasa (MCM). Se encontró un cambio de nucleótido homocigoto en el intrón 12 del gen MUT (c.2125-3 C > G).

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof. Abdol Reza, MD
Read publication (PDF)

Consecuencias funcionales y clínicas de nuevas mutaciones de la α-galactosidasa A en la enfermedad de Fabry

En esta publicación, concluimos que una variante leve de GLA se caracteriza típicamente por una alta actividad enzimática residual y niveles normales de biomarcadores. ¡Lea más!

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico poco frecuente del almacenamiento de glucoesfingolípidos causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la hidrolasa lisosomal α-galactosidasa A (α-gal A). Concluimos que una variante leve de GLA se caracteriza típicamente por una alta actividad enzimática residual y niveles normales de biomarcadores. Encontramos evidencia de que estas variantes aún pueden clasificarse como un subtipo distintivo, aunque más leve, de EF.

BiomarcadorNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Scalia, Simone, Pockrandt, Anne-Marie, Dehn, Nicole, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD
Read publication (PDF)

TALPID3 controla el centrosoma

El síndrome de Joubert (JBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del JBTS representan aproximadamente la mitad de los casos.

El síndrome de Joubert (SJBTS) es una ciliopatía recesiva grave del neurodesarrollo que puede afectar a varios sistemas orgánicos. Las mutaciones en genes conocidos del SJBTS representan aproximadamente la mitad de los casos. Mediante el mapeo de homocigosidad y la secuenciación completa del exoma, identificamos un nuevo locus, JBTS23, con una mutación homocigótica en el sitio de empalme KIAA0586 (alias TALPID3), un locus conocido como causa letal de ciliopatía en organismos modelo.

Trastornos metabólicosNeurologíaOeste
Author(s): Stephen, Los Ángeles
Read publication (PDF)

Diagnóstico del síndrome de Morquio en muestras de sangre seca basado en un nuevo ensayo MRM-MS

Proponemos un ensayo completamente nuevo para la detección estable y reproducible de la deficiencia de GALNS en muestras de sangre seca. ¡Lea más en esta publicación!

La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA; enfermedad de Morquio A) es una enfermedad autosómica recesiva causada y caracterizada por una disminución de la actividad de la N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), lo que resulta en la acumulación de queratán sulfato y condroitín-6-sulfato en los tejidos y daño orgánico secundario.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Wittmann, Gyula, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Flores Bonet, Alba, Kramp, Guido Johannes, PhD
Read publication (PDF)

Un biomarcador novedoso, altamente sensible y específico para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

En esta publicación se describe un nuevo biomarcador altamente específico y sensible para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C tipo 1: la lisoesfingomielina-509. ¡Lea más!

Los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo heterogéneo de trastornos raros causados por defectos en los genes que codifican proteínas involucradas en la degradación lisosómica de macromoléculas.

BiomarcadorTrastornos metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., Doctorado
Read publication (PDF)

Un reciente cuello de botella en la diversidad del cromosoma Y

Se cree comúnmente que la diversidad genética humana en poblaciones no africanas se formó principalmente por una dispersión fuera de África hace 50-100 mil años. Aquí presentamos un estudio de 456 secuencias del cromosoma Y de alta cobertura geográficamente diversas, incluyendo 299 muestras recientemente reportadas.

Se cree comúnmente que la diversidad genética humana en poblaciones no africanas se formó principalmente por una dispersión fuera de África hace 50-100 mil años. Aquí presentamos un estudio de 456 secuencias del cromosoma Y de alta cobertura geográficamente diversas, incluyendo 299 muestras recientemente reportadas.

Author(s): Karmin, Monika
Read publication (PDF)

Validación de un ensayo de secuenciación de semiconductores de próxima generación para el cribado genético clínico de CFTR

Hemos explorado una estrategia de cribado genético más eficiente basada en la secuenciación de nueva generación (NGS) del gen CFTR. ¡Lea más!

Las pruebas genéticas para la fibrosis quística y los trastornos relacionados con el CFTR se basan principalmente en herramientas moleculares complejas que utilizan la secuenciación de Sanger para detectar mutaciones en el gen CFTR. Hemos explorado una estrategia de cribado genético más eficiente basada en la secuenciación de nueva generación del gen CFTR.

Trastornos metabólicosNGSSalud reproductiva
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Eichler, Sabrina, PhD, Creed Geraghty, Jenny, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Werber, Martin, Marais, Anett, Baysal, Erol, MD, Jaber, Iqbal Yousuf, Mehaney, Dina, MD, Farra, Chantal, MD
Read publication (PDF)

Secuenciación de próxima generación de los genes BRCA1 y BRCA2 para el diagnóstico del cáncer de mama y/o de ovario

Exploramos una estrategia de cribado genético más eficiente basada en NGS de los genes BRCA1 y BRCA2 en 210 pacientes con cáncer de mama y/o de ovario hereditario. ¡Lea más!

Exploramos una estrategia de detección genética más eficiente basada en la secuenciación de próxima generación de los genes BRCA1 y BRCA2 en 210 pacientes con cáncer de mama y/o de ovario hereditario.

BRCA 1/2Cáncer hereditarioNGSOncología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Trujillano, Daniel, PhD, Nahavandi, Nahid, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Papachristos, Efstathios B., Schneider, Juliane, Saviouk, Viatcheslav, Zakharkina, Tetyana, PhD, Kovacevic, Lejla
Read publication (PDF)

Una nueva mutación que causa 17-β-hidroxiesteroide

Este es el primer informe de caso en Omán y la región del Golfo de una deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 (17-β-HSD3) con una nueva mutación en el gen HSD17B3 que no se había descrito previamente en la literatura médica.

Este es el primer informe de caso en Omán y la región del Golfo de una deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 3 (17-β-HSD3) con una nueva mutación en el gen HSD17B3 que no se había descrito previamente en la literatura médica.

Salud reproductiva
Author(s): Al-Sinani, Aisha
Read publication (PDF)

Síndrome de Pierson: Informe de un caso con asociación cardíaca neonatal basada en una nueva mutación en el gen LAMB2

En esta publicación se reportó por primera vez la asociación clínica del síndrome de Pierson con manifestaciones cardíacas. ¡Lea más!

El síndrome nefrótico congénito (SNC), combinado con anomalías oculares como la microcoria (pupilas pequeñas que no responden a la luz) y la forma anormal del cristalino, puede sugerir un diagnóstico clínico de síndrome de Pierson (que afecta principalmente a los riñones y los ojos). La asociación clínica del síndrome de Pierson con manifestaciones cardíacas es un hallazgo novedoso, que se informa aquí por primera vez.

CardiovascularEndocrinologíaNefrologíaOftalmología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ali, Arif, Parappil, Hussain, MD, Masud, Faraz, Pai, Anant, Nahavandi, Nahid, Imam, Abubakr, Mansour, Ashraf, PhD, Shaddad, Afaf
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Suscríbete al boletín informativo
CENTOGENE GmbH

Follow us