Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Bramswig, Nuria, Dr.
Warianty genetyczne w składnikach kompleksu kanałów jonowych NALCN–UNC80–UNC79 powodują szeroki fenotyp kliniczny (kanalikopatie NALCN). Więcej informacji znajdziesz na naszej stronie internetowej.
NALCN to konserwatywny kanał kationowy, który przewodzi stały prąd upływu sodu i reguluje spoczynkowy potencjał błonowy oraz pobudliwość neuronów. Jest częścią dużego kompleksu kanałów jonowych, “kanałosomu NALCN”, składającego się z wielu białek, w tym UNC80 i UNC79.
Read publication
