Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Bramswig, Nuria, Dr.
Las variantes genéticas en los componentes del complejo de canales iónicos NALCN–UNC80–UNC79 causan un fenotipo clínico amplio (canalopatías NALCN). Encuentre más información en nuestro sitio web.
El NALCN es un canal catiónico conservado que conduce una corriente de fuga de sodio permanente y regula el potencial de membrana en reposo y la excitabilidad neuronal. Forma parte de un gran complejo de canales iónicos, el “canalosoma NALCN”, compuesto por múltiples proteínas, entre ellas UNC80 y UNC79.
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