Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Bramswig, Nuria, Dr.
Variantes genéticas em componentes do complexo do canal iônico NALCN–UNC80–UNC79 causam um amplo fenótipo clínico (canalopatias NALCN). Encontre mais informações em nosso site.
NALCN é um canal catiônico conservado que conduz uma corrente de fuga de sódio permanente e regula o potencial de membrana em repouso e a excitabilidade neuronal. Faz parte de um grande complexo de canais iônicos, o "canalossomo NALCN", constituído por múltiplas proteínas, incluindo UNC80 e UNC79.
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