Publikacja naukowa 

Charakterystyka rzadkiej choroby poprzez globalny wysiłek

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Dariusz

W dziedzinie chorób rzadkich gromadzenie dużych kohort pacjentów stanowi wyzwanie, ale jest niezbędne do zrozumienia choroby i ostatecznie umożliwienia badań klinicznych. Dlatego też CENTOGENE z radością uczestniczyło w podobnym przedsięwzięciu, koncentrującym się na rzadkim schorzeniu neurodegeneracyjnym, zespole niedoboru AP4. Pierwsze wnioski z tej globalnej inicjatywy zostały opublikowane w „Brain”, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.

W dziedzinie chorób rzadkich gromadzenie dużych kohort pacjentów stanowi wyzwanie, ale jest niezbędne do zrozumienia choroby i ostatecznie umożliwienia badań klinicznych. Dlatego też CENTOGENE z radością uczestniczyło w podobnym przedsięwzięciu, koncentrującym się na rzadkim schorzeniu neurodegeneracyjnym, zespole niedoboru AP4. Pierwsze wnioski z tej globalnej inicjatywy zostały opublikowane w „Brain”, jednym z wiodących czasopism neurologicznych.


Read publication