No campo das doenças raras, a compilação de grandes grupos de pacientes é um desafio, mas necessária para a compreensão da doença e, eventualmente, para a viabilização de ensaios clínicos. A CENTOGENE, portanto, participou com satisfação de um esforço nesse sentido, focado na síndrome de deficiência de AP4, uma doença neurodegenerativa rara. Os primeiros resultados dessa iniciativa global foram publicados na Brain, uma das principais revistas de neurologia.
No campo das doenças raras, a compilação de grandes grupos de pacientes é um desafio, mas necessária para a compreensão da doença e, eventualmente, para a viabilização de ensaios clínicos. A CENTOGENE, portanto, participou com satisfação de um esforço nesse sentido, focado na síndrome de deficiência de AP4, uma doença neurodegenerativa rara. Os primeiros resultados dessa iniciativa global foram publicados na Brain, uma das principais revistas de neurologia.
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