Publicación científica 

Caracterización de una enfermedad rara a través de un esfuerzo global

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Darío

En el campo de las enfermedades raras, la recopilación de grandes cohortes de pacientes supone un reto, pero es necesario para comprender una enfermedad y, en última instancia, permitir ensayos clínicos. Por ello, CENTOGENE participó con entusiasmo en una iniciativa similar centrada en el síndrome de deficiencia de AP4, un trastorno neurodegenerativo poco común. Los primeros resultados de esta iniciativa global se publicaron en Brain, una de las principales revistas neurológicas.

En el campo de las enfermedades raras, la recopilación de grandes cohortes de pacientes supone un reto, pero es necesario para comprender una enfermedad y, en última instancia, permitir ensayos clínicos. Por ello, CENTOGENE participó con entusiasmo en una iniciativa similar centrada en el síndrome de deficiencia de AP4, un trastorno neurodegenerativo poco común. Los primeros resultados de esta iniciativa global se publicaron en Brain, una de las principales revistas neurológicas.


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