Nowo sugerowane powiązania między genami a chorobami wymagają potwierdzenia w postaci szeroko zakrojonych badań epidemiologicznych; CENTOGENE aktywnie angażuje się w istotne projekty badawcze. Niedawny przykład dotyczył hipotetycznego związku między ANO3 a zaburzeniami ruchu. Badania przesiewowe ponad 1000 pacjentów wykazały silne poparcie dla patogennej roli heterozygotycznych wariantów missense ANO3 w chorobie Parkinsona i dystonii. Wyniki opublikowano przed drukiem w czasopiśmie Parkinsonism & Related Disorders 2 stycznia.
Nowo sugerowane powiązania między genami a chorobami wymagają potwierdzenia w postaci szeroko zakrojonych badań epidemiologicznych; CENTOGENE aktywnie angażuje się w istotne projekty badawcze. Niedawny przykład dotyczył hipotetycznego związku między ANO3 a zaburzeniami ruchu. Badania przesiewowe ponad 1000 pacjentów wykazały silne poparcie dla patogennej roli heterozygotycznych wariantów missense ANO3 w chorobie Parkinsona i dystonii. Wyniki opublikowano przed drukiem w czasopiśmie Parkinsonism & Related Disorders 2 stycznia.
Read publication
