科學出版品 

ANO3基因突變在肌張力失調中的作用:一項大規模突變篩檢研究

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert 醫學博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Ferbert、Andreas 教授、醫學博士、Berg、Daniela教授、醫學博士、Bäumer、Tobias、醫學博士、Olschewski、Luisa、Jesús、Silvia、Kim、Han-Joon、Tunc、Sinem、Löns、 Sebastian、Junker、Johanna、Zeuner、Kirsten、Kühn、Andrea A、Kuhlenbäumer、Gregor、Schaeffer、Eva、Kasten、Meike、Altenmüller、Eckart、Jeon、Beomseok、Mir、Pablo

新近提出的基因-疾病關聯需要透過大規模流行病學研究進行驗證;CENTOGENE積極參與相關研究計畫。最近的一個例子探討了ANO3與運動障礙之間的假定連結。對1000多名患者的篩檢結果有力地支持了ANO3雜合錯義變異在帕金森氏症和肌張力失調中致病的作用。這項研究結果已於1月2日發表在《帕金森氏症及相關疾病》(Parkinsonism & Related Disorders)雜誌上。.

新近提出的基因-疾病關聯需要透過大規模流行病學研究進行驗證;CENTOGENE積極參與相關研究計畫。最近的一個例子探討了ANO3與運動障礙之間的假定連結。對1000多名患者的篩檢結果有力地支持了ANO3雜合錯義變異在帕金森氏症和肌張力失調中致病的作用。這項研究結果已於1月2日發表在《帕金森氏症及相關疾病》(Parkinsonism & Related Disorders)雜誌上。.


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