Associações gene-doença recentemente sugeridas necessitam de confirmação por meio de estudos epidemiológicos em larga escala; o projeto CENTOGENE participa ativamente de pesquisas relevantes. Um exemplo recente abordou a ligação hipotética entre o gene ANO3 e distúrbios do movimento. A triagem de mais de 1.000 pacientes revelou forte suporte para um papel patogênico de variantes missense heterozigóticas do ANO3 na doença de Parkinson e na distonia. Os resultados foram publicados online, antes da versão impressa, na revista Parkinsonism & Related Disorders, em 2 de janeiro.
Associações gene-doença recentemente sugeridas necessitam de confirmação por meio de estudos epidemiológicos em larga escala; o projeto CENTOGENE participa ativamente de pesquisas relevantes. Um exemplo recente abordou a ligação hipotética entre o gene ANO3 e distúrbios do movimento. A triagem de mais de 1.000 pacientes revelou forte suporte para um papel patogênico de variantes missense heterozigóticas do ANO3 na doença de Parkinson e na distonia. Os resultados foram publicados online, antes da versão impressa, na revista Parkinsonism & Related Disorders, em 2 de janeiro.
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