Las nuevas asociaciones entre genes y enfermedades sugeridas requieren un seguimiento confirmatorio mediante estudios epidemiológicos a gran escala; CENTOGENE participa activamente en proyectos de investigación pertinentes. Un ejemplo reciente abordó la hipótesis de la relación entre ANO3 y los trastornos del movimiento. El cribado de más de 1000 pacientes reveló un sólido respaldo a la función patogénica de las variantes heterocigóticas de ANO3 en la enfermedad de Parkinson y la distonía. Los hallazgos se publicaron antes de su impresión en Parkinsonism & Related Disorders el 2 de enero.
Las nuevas asociaciones entre genes y enfermedades sugeridas requieren un seguimiento confirmatorio mediante estudios epidemiológicos a gran escala; CENTOGENE participa activamente en proyectos de investigación pertinentes. Un ejemplo reciente abordó la hipótesis de la relación entre ANO3 y los trastornos del movimiento. El cribado de más de 1000 pacientes reveló un sólido respaldo a la función patogénica de las variantes heterocigóticas de ANO3 en la enfermedad de Parkinson y la distonía. Los hallazgos se publicaron antes de su impresión en Parkinsonism & Related Disorders el 2 de enero.
Read publication
