Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.
Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.
Wysokie pokrewieństwo wiąże się z wysoką częstością występowania recesywnych chorób genetycznych. CENTOGENE niedawno przyczynił się do badania, które potwierdziło tę tezę w społecznościach arabskich w Izraelu. Sekwencjonowanie całego eksomu zidentyfikowało homozygotyczne warianty sprawcze u >50% pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.
Read publication
