Author(s): Hengel, Holger, Doctor en Medicina.
Una alta consanguinidad se asocia con una alta prevalencia de trastornos genéticos recesivos. CENTOGENE contribuyó recientemente a un estudio que confirmó esta idea en comunidades árabes de Israel. La secuenciación completa del exoma identificó variantes homocigóticas causales en >50% de pacientes con trastornos neurológicos.
Una alta consanguinidad se asocia con una alta prevalencia de trastornos genéticos recesivos. CENTOGENE contribuyó recientemente a un estudio que confirmó esta idea en comunidades árabes de Israel. La secuenciación completa del exoma identificó variantes homocigóticas causales en >50% de pacientes con trastornos neurológicos.
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