Author(s): Hengel, Holger, Dr. med.
A alta consanguinidade está associada a uma alta prevalência de doenças genéticas recessivas. A CENTOGENE contribuiu recentemente para um estudo que confirmou essa noção em comunidades árabes em Israel. O sequenciamento completo do exoma identificou variantes homozigóticas causadoras em mais de 501 TP4T de pacientes com distúrbios neurológicos.
A alta consanguinidade está associada a uma alta prevalência de doenças genéticas recessivas. A CENTOGENE contribuiu recentemente para um estudo que confirmou essa noção em comunidades árabes em Israel. O sequenciamento completo do exoma identificou variantes homozigóticas causadoras em mais de 501 TP4T de pacientes com distúrbios neurológicos.
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