Publikacja naukowa

Określenie cech patologicznych wariantów NPC1 w teście uzupełniania komórkowego

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Luo, Jiankai, MD, Frech, Moritz J, PhD, Knospe, Anne-Marie, Vogel, Florian, Feng, Dr. Xiao, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Völkner, Christin, Bauer, Claudia, Lerch, prof. dr Markus M., MD, Weiss, dr rer. nat. Lekarz Frank Ulrich

Interpretacja wariantów genetycznych jako patogennych lub łagodnych w znacznym stopniu opiera się na badaniach funkcjonalnych. Naukowcy z CENTOGENE, wspólnie z kolegami z Uniwersytetu w Rostocku, opracowali trafny test komórkowy dla genu NPC1, zaangażowanego w chorobę Niemanna-Picka. Skuteczne zastosowanie tego testu zostało niedawno opublikowane w czasopiśmie International Journal of Molecular Sciences.

18 paź, 2019

Read publication

Określenie cech patologicznych wariantów NPC1 w teście uzupełniania komórkowego

Follow us