Publicación científica

Determinación de las características patológicas de las variantes de NPC1 en una prueba de complementación celular

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Luo, Jiankai, MD, Frech, Moritz J, PhD, Knospe, Anne-Marie, Vogel, Florian, Feng, Dr. Xiao, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Völkner, Christin, Bauer, Claudia, Lerch, Prof. Dr. Markus M., MD, Weiss, Dr. rer. nat. Frank Ulrich, MD

La interpretación de variantes genéticas como patógenas o benignas se beneficia considerablemente de las investigaciones funcionales. Investigadores de CENTOGENE, junto con colegas de la Universidad de Rostock, han desarrollado un ensayo celular pertinente para el gen NPC1, implicado en la enfermedad de Niemann-Pick. La aplicación exitosa de este ensayo se publicó recientemente en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

18 de octubre de 2019

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