Publicação científica

Determinação das características patológicas das variantes do gene NPC1 em um teste de complementação celular.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Bauer, Dr. não. Claudia, MD, Luo, Jiankai, MD, Frech, Moritz J, PhD, Knospe, Anne-Marie, Vogel, Florian, Feng, Dr. não. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Völkner, Christin, Bauer, Claudia, Lerch, Prof. não. Frank Ulrich, MD

A interpretação de variantes genéticas como patogênicas ou benignas se beneficia muito de investigações funcionais. Pesquisadores da CENTOGENE, em conjunto com colegas da Universidade de Rostock, desenvolveram um ensaio celular pertinente para o gene NPC1, envolvido na doença de Niemann-Pick. A aplicação bem-sucedida desse ensaio foi publicada recentemente no International Journal of Molecular Sciences.

18 de outubro de 2019

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