Author(s): Maroofian, Reza, PhD
Napady padaczkowe często mają podłoże genetyczne, ale wiele odpowiadających im zaburzeń występuje niezwykle rzadko. Nowe badanie opisuje mutacje ADARB1 w dwóch rodzinach, w których pacjenci cierpią na ciężki zespół napadowy; jedna z tych rodzin została zidentyfikowana w CENTOGENE.
Napady padaczkowe często mają podłoże genetyczne, ale wiele odpowiadających im zaburzeń występuje niezwykle rzadko. Nowe badanie donosi o mutacjach ADARB1 w dwóch rodzinach, w których pacjenci cierpią na zespół padaczkowy z ciężkimi napadami padaczkowymi; jedna z tych rodzin została zidentyfikowana w CENTOGENE. Badanie, które potwierdza niedawne podobne obserwacje, zostało opublikowane w czasopiśmie Journal of Medical Genetics.
Read publication
