Author(s): Maroofian, Reza, PhD
As convulsões frequentemente têm origem em um fator genético, mas muitas das doenças correspondentes são extremamente raras. Um novo estudo relata mutações no gene ADARB1 em duas famílias nas quais os pacientes sofrem de uma síndrome convulsiva grave; uma dessas famílias foi identificada na CENTOGENE.
As convulsões frequentemente têm origem em um fator genético, mas muitas das doenças correspondentes são extremamente raras. Um novo estudo relata mutações no gene ADARB1 em duas famílias nas quais os pacientes sofrem de uma síndrome convulsiva grave; uma dessas famílias foi identificada na CENTOGENE. O estudo, que confirma observações semelhantes recentes, foi publicado no Journal of Medical Genetics.
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