Author(s): Maroofian, Reza, Doctor en Filosofía
Las convulsiones suelen tener su origen en un factor genético, pero muchos de los trastornos correspondientes son extremadamente raros. Un nuevo estudio informa sobre mutaciones en ADARB1 en dos familias cuyos pacientes padecen un síndrome convulsivo grave; una de estas familias se identificó en CENTOGENE.
Las convulsiones suelen tener su origen en un factor genético, pero muchos de los trastornos correspondientes son extremadamente raros. Un nuevo estudio informa sobre mutaciones en ADARB1 en dos familias cuyos pacientes padecen un síndrome convulsivo grave; una de estas familias fue identificada en CENTOGENE. El estudio, que confirma observaciones similares recientes, se publicó en la revista Journal of Medical Genetics.
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