Publikacja naukowa 

Odkryto niezwykle rzadką chorobę układu odpornościowego

Author(s): Janssen, Erin

Dysregulacja odporności spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie CBLB

Homeostaza układu odpornościowego ma kluczowe znaczenie dla zdrowia człowieka. Niedawno firma CENTOGENE przeprowadziła analizę danych klinicznych i genetycznych z biobanku CENTOGENE, co umożliwiło identyfikację pacjentów z ultrarzadkim zaburzeniem regulacji odporności, charakteryzującym się autoimmunologią i nawracającymi zakażeniami ogólnoustrojowymi.


Read publication