Publicação científica 

Descoberta doença imunológica ultrarrara

Author(s): Janssen, Erin

Desregulação imunológica causada por mutações homozigóticas em CBLB

A homeostase do sistema imunológico é fundamental para a saúde humana. Recentemente, a CENTOGENE realizou uma análise de dados clínicos e genéticos do Biobanco CENTOGENE, que possibilitou a identificação de pacientes com uma doença de desregulação imunológica ultrarrara, caracterizada por autoimunidade e infecções sistêmicas recorrentes.


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