Publicación científica 

Se descubre un trastorno inmunológico ultra raro

Author(s): Janssen, Erin

Desregulación inmunitaria causada por mutaciones homocigotas en CBLB

La homeostasis del sistema inmunitario es fundamental para la salud humana. Recientemente, CENTOGENE realizó un análisis de datos clínicos y genéticos de su Biobanco de Datos, lo que permitió identificar pacientes con un trastorno de desregulación inmunitaria extremadamente raro, caracterizado por autoinmunidad e infecciones sistémicas recurrentes.


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