Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., dr
W tej publikacji opisano nowy, wysoce specyficzny i czuły biomarker choroby Niemanna-Picka typu C typu 1 – lizo-sfingomielinę-509. Czytaj więcej!
Zaburzenia spichrzeniowe lizosomalne (LSD) stanowią heterogeniczną grupę rzadkich schorzeń spowodowanych defektami w genach kodujących białka biorące udział w lizosomalnej degradacji makrocząsteczek.
Read publication (PDF)
