Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Kramp, Guido Johannes, PhD, Mascher, Prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., Doctorado
En esta publicación se describe un nuevo biomarcador altamente específico y sensible para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C tipo 1: la lisoesfingomielina-509. ¡Lea más!
Los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo heterogéneo de trastornos raros causados por defectos en los genes que codifican proteínas involucradas en la degradación lisosómica de macromoléculas.
Read publication (PDF)
