Publicação científica 

Um novo biomarcador altamente sensível e específico para a doença de Niemann-Pick tipo C1.

Author(s): Rolfs, Prof.

Nesta publicação, descrevemos um novo biomarcador altamente específico e sensível para a doença de Niemann-Pick tipo C tipo 1, a lisoesfingomielina-509. Leia mais!

As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são um grupo heterogêneo de doenças raras causadas por defeitos em genes que codificam proteínas envolvidas na degradação lisossômica de macromoléculas.


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